SALSA MLPA 探针 P047 RB1

产品简介：

SALSA MLPA 探针P047 RB1是一种仅用于研究用途(RUO)的检测方法，用于检测RB1基因的缺失或重复，以及DNA样本中RB1基因启动子和印迹位点的甲基化状态。视网膜母细胞瘤(RB;OMIM180200)是一种起源于视网膜的胚胎肿瘤，发生于儿童早期，通常为双侧。RB的发生率估计在1:15000至1:20000活产之间。视网膜母细胞瘤有两种形式:遗传性和非遗传性(散发性)，分别约占所有RB病例的40%和60%。在遗传性RB中，导致RB1基因丢失或失活的种系突变以常染色体显性模式遗传，易导致RB的高外显率发展。超过80%的遗传性RB是由胚胎发育过程中产生的RB1突变引起的。双侧和单侧遗传性RB分别占所有RB病例的25-30%和10-15%。零星的RBs都不是双边的。双侧RB患者也有继发性癌症的易感性，发生骨肉瘤的风险最高。在约1.5%的单侧RB病例中检测到体细胞MYCN扩增(但未检测到RB1致病变异)。

产品组成：

SALSA MLPA 探针P047 RB1包含57个(MS-)MLPA探针，扩增产物在129至500个核苷酸(nt)之间。这包括35个针对RB1的探针，覆盖所有外显子，除了位于邻近外显子近距离的外显子15，其中5个MS-MLPA探针靶向RB1启动子区域(CpG106)， 3个MS-MLPA探针靶向内含子2的印迹CpG岛(CpG85)。这些MS-MLPA探针包含一个HhaI识别位点，并提供CpG106和CpG85中选定的GCGC位点甲基化状态的信息。

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