肿瘤个体化诊疗基因检测

遗传性肿瘤基因检测应该怎么做？

如果一个家系被评估适合进行遗传性肿瘤基因检测，接下来的问题是要决定哪些家庭成员是进行检测的最佳人选？ ✦ 一般来说，最理想的情况下，最合适/最佳的人选应该是先征者（患癌者），他是最有可能携带基因突变的那个人；或者家系中的肯定携带者，比如某个个体的父母和子女中有人曾患某种综合征相关肿瘤。 ✦ 如果家系中患者去世（或不能检测），应先检测该家系中患者的直系亲属。其实，从遗传学角度来看，检测的目的是确定家系肿瘤的潜在原因，也就是为了得到阳性检测结果。检测一个 50% 风险携带基因突变的个体比检测

哪些人需要做遗传性肿瘤基因检测？

与致癌物质的接触）共同作用的结果。外环境条件不存在的情况下肿瘤的发生必然与遗传密切相关。 满足上述特点之一的家系成员（肿瘤患者或者目前健康的人）应该进行基因检测，明确是否携带遗传性肿瘤相关的突变基因。 切记，只有符合上述遗传性肿瘤特征的家系人员才建议做遗传性肿瘤基因检测。 因为，遗传性肿瘤基因检测，通常是不建议低风险的客户进行遗传基因检测，因为获得阳性结果的可能性低。从此类检测中获益的可能性很小，并且和其他医学检测一样，可能得出不确定的结果（比如意义不明的突变-3类），徒增不必要的筛查和焦虑

遗传性肿瘤基因检测应怎么解读？

遗传性肿瘤相关基因的解读是根据国际癌症研究机构（IARC）､美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）和胚系突变等位基因解读实证联盟（ENIGMA）等给出的分类等级： 很多人在咨询做遗传性肿瘤基因检测时都有这样的疑虑：如果检测到携带遗传易感基因就一定得肿瘤吗？如果没有就肯定不会得肿瘤吗？其实，并不是携带了遗传性肿瘤的易感基因，就 100% 得肿瘤，遗传性肿瘤基因检测的重点在于针对性地预防。 遗传性肿瘤患者有 50% 的概率会遗传给后代，如果是有家族史的健康人群，做基因检测可以帮助他们了解