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- 2026年04月23日
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上海中科新生命生物科技有限公司
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全外显子测序
· 产品定义
全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，然后通过高通量测序。外显子是人基因组的蛋白编码区域，虽然外显子区域仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变，相较于全基因组测序，外显子测序更容易做到高深度测序，检测到更多低频和罕见变异，同时也能降低费用，缩短周期。
· 技术路线
· 技术优势
1. 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异
2. 高深度测序，可发现变异频率低于1%的罕见变异
3. 仅针对外显子组区域，有效降低测序费用、存储空间和工作量
· 数据分析
· 推荐应用领域
1. 遗传性疾病的检测
2. 发现致癌基因和抑癌基因
3. 肿瘤分子分型
· 送样建议（特殊样本可直接咨询我们）
· 参考文献
1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).
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文献和实验454测序仪的出现极大促进了测序业务的开展，科研人员已经将测序技术作为解决科研工作中许多常见 问题的利器。这是因为454测序仪在以下几个方面取得了质的突破：首先是解决了高通量测序问题；其次它简 化了样品准备步骤，将以往转化大肠杆菌扩增质粒的繁琐过程全部用简单的体外PCR扩增法替代了；最后， 它缩小了测序反应体积，节省了 试剂 。这样，454测序仪做到了以极其低廉的价格进行大规模平行测序反应。 它的测序规模之大、测序费用之低
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