- ￥1150
- YLKBIO
- YLK-KT1797
- 国产
- 2025年12月10日
- WB=1:500-2000 ELISA=1:5000-10000 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 IF=1:100-500
- 兔
- Rat, (predicted: Human, Mouse, Dog, Cow, Horse, Rabbit, )
企业认证
万千商家帮你免费找货
0 人在求购买到急需产品
- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 供应商：
优利科（上海）生命科学有限公司
- 库存：
96
- 靶点：
/
- 级别：
科研
- 目录编号：
KT1797
- 克隆性：
多克隆
- 抗原来源：
/
- 保质期：
1年
- 抗体英文名：
BSCL2
- 抗体名：
Rabbit Anti-BSCL2 antibody
- 标记物：
详询
- 宿主：
兔
- 适应物种：
Rat, (predicted: Human, Mouse, Dog, Cow, Horse, Rabbit, )
- 免疫原：
KLH conjugated synthetic peptide derived from human BSCL2/SPG17: 151-250/398
- 亚型：
IgG
- 形态：
Liquid
- 应用范围：
WB=1:500-2000 ELISA=1:5000-10000 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 IF=1:100-500
- 保存条件：
-20℃
- 浓度：
1mg/ml
- 规格：
50ul
中文名称：先天性脂肪代谢障碍蛋白2抗体（常染色体显性遗传痉挛性截瘫17）
英文名称：BSCL2
别 名：Bernardinelli Seip congenital lipodystrophy 2; Bernardinelli Seip congenital lipodystrophy type 2 protein; Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2 protein; BSCL 2; BSCL2; BSCL2_HUMAN; GNG3LG; HMN 5; HMN5; MGC4694; Seipin; Spastic paraplegia 17 (autosomal dominant); Spastic paraplegia 17 (Silver syndrome); Spastic paraplegia 17; Spastic paraplegia with amyotrophy of hands and feet (Silver syndrome); Spastic paraplegia with amyotrophy of hands and feet; SPG 17; SPG17.
分 子 量：44kDa
细胞定位：细胞浆
纯化方法：affinity purified by Protein A
储 存 液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol.
产品介绍：BSCL2 缺陷是先天性全身性脂肪营养不良 2 型 (CGL2) 的原因。先天性全身性脂肪营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是几乎没有脂肪组织、极端的胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、肝脂肪变性和糖尿病的早期发作。
BSCL2 的缺陷是痉挛性截瘫 17 型 (SPG17) 的原因；又称银痉挛性截瘫综合征。痉挛性截瘫是一种神经退行性疾病，其特征是下肢缓慢、渐进、进行性无力和痉挛。 SPG17 的特点是手部肌肉显着肌萎缩，存在轻度至重度锥体束征，以及痉挛性截瘫。
SPG17 是一种与 5 型远端脊髓性肌萎缩症重叠的运动神经元疾病。BSCL2 的缺陷是导致 5 型远端遗传性运动神经病 (HMN5) 的原因；也称为 AS 远端遗传性运动神经病 V 型 (DSMAV)。 HMN5 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是运动神经纤维退化，主要发生在肢体远端区域。
Endoplasmic reticulum membrane; Multi-pass membrane protein.
Tissue Specificity:
Highest expression in brain and testis.
注意：
所提供的本产品仅供研究使用，不得用于人类、治疗或诊断应用。
风险提示：丁香通仅作为第三方平台，为商家信息发布提供平台空间。用户咨询产品时请注意保护个人信息及财产安全，合理判断，谨慎选购商品，商家和用户对交易行为负责。对于医疗器械类产品，请先查证核实企业经营资质和医疗器械产品注册证情况。
文献和实验)。 图18 AAV-hSyn-DIO-EGFP-P2A-EGFPf 在小鼠中的标记效果,参考文献：Front Cell Neurosci, 2020, 14:145。 实例二：rAAV 递送基因编辑工具，用于亨廷顿舞蹈症的基因治疗 亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由亨廷顿基因（Huntingtin， HTT）一号外显子区域中的 CAG 重复异常扩增（超过 36 次）所导致。突变 HTT 基因编码的蛋白（mHTT）会发生错误
上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显（incomplete dominance）。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers－Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。 2．常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状
1：1，符合常染色体显性遗传。 图9-1 癌家族G部分系谱图 2．家族性癌 家族性癌（familial carcinoma）是指一个家族内多个成员患同一类型的肿瘤，例如，12％－25％的结肠癌患者有肠癌家族史。许多常见肿瘤（如 乳腺癌 、肠癌、胃癌等）通常是散发的，但一部分患者有明显的家族史。此外，患者的一级亲属中发病率通常高于一般人群3－4倍。这类癌的遗传方式虽然还不很清楚，但表明一些肿瘤家族聚集现象，或家族成员
