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- TIANLONG天隆科技
- SMN1
- 2025年10月10日
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天隆SMA致病基因检测方案涵盖系列自主研发的设备及试剂，其中SMN1基因检测试剂(即“吉因安”)，通过设计特异性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲线法分析，可以准确地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数，实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。
SMA致病基因检测临床意义
中国是人口大国，生殖健康事关国计民生，也事关每一个家庭的幸福生活。健康中国行动(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治网络，提升出生缺陷综合防治服务可及性。
SMA具有致病基因人群携带率高、危害性大等特点，对携带者进行检测，技术可及性强;同时，早期筛查，可为生育选择提供依据，对提升新生人口素质具有重大意义。
对出现肌无力症状疑似SMA者进行基因检测，辅助诊断。早检测，早发现，早干预，能有效改善患者生存质量。
SMA致病基因检测适用人群
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有SMA家族史的备孕夫妇
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普通人群备孕夫妇
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需要辅助生殖（胚胎植入前遗传学诊断）者
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孕妇
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新生儿
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肌无力等疑似SMA者
方案优势
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权威认证：获得中国NMPA认证、欧盟CE认证。
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结果精准：引物特异，结合熔解曲线分析，纯合及杂合缺失皆可检测。
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操作便捷：采用自动化核酸提取，并基于荧光PCR平台，操作简便，结果自动判读。
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经济高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法，检测成本更低；2小时左右即可完成96个样本检测。
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安全可控：血样全程闭管检测，避免样本污染
| 产品名称 |
人运动神经元存活基因 1(SMN1) 检测试剂盒（PCR-熔解曲线法） |
| 检测靶标 |
定性检测人基因组 DNA 中第 7 外显子和（或）第 8 外显子运动神经元存活基因 SMN1 基因的拷贝数。 |
| 检测限 |
10 ng/μL |
| 精密度 |
1 份 7、8 号外显子 SMN1 基因均为单拷贝的精密度参考品，分别对 7 号外显子 SMN1 基因、8 号外显子 SMN1 基因进行重复检测 10 次， R 值的变异系数(CV,%)≤6％ |
| 样本类型 |
全血样本 |
| 规格/盒 |
32测试/盒 |
| 保存温度 |
-15℃ ~ -25℃，10个月 |
| 推荐检测设备 |
天隆科技Gentier 96E, Gentier 96R等 |
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文献和实验培养箱的情况下，可疑的细胞培养物应培养在带盖的培养瓶中，不要使用培养板或没有密封的培养皿。此外，处理这类细胞应在一天工作都结束后进行，并且使用独立的培养基和试剂，最后还要对超净工作台进行彻底除菌。其他方面，如减少悬浮物产生、正确使用抗生素、定期进行支原体检测等，对于防止污染也尤为重要。支原体检测ExCell Bio 支原体检测试剂盒针对支原体 DNA 用 PCR 检测可疑样本，其中 PCR 引物通常针对支原体的 16S rRNA 基因。在凝胶电泳过程中，支原体 DNA 会显示为特异性条带，以指示支原
培养法也有力所不及的时候，例如支原体M. hyorhinis。 DNA检测法，也称直接培养法将可疑样品与指示细胞共同培养，一般需要几天时间。DNA检测所用的指示细胞通常是细胞质区域较大的Vero细胞，如果原样本中含有支原体，那么当细胞DNA被荧光染料（如Hoechst染料）染色时，就可以在指示细胞的核周围观察到荧光斑点或荧光颗粒。但是这种方法灵敏度太低，当检测成阳性时，细胞经常已经严重污染。且Hoechst荧光染色：操作复杂，操作不当易造成假阳性或假阴性。 PCR法市面上有许多商机提供基于PCR的支原体检测试剂盒
个核型相差不大的双核细胞，计算微核率。【注意事项】实验前请自行准备 RPMI 1640 培养液、牛血清、细胞培养瓶、0.075mol/L 氯化钾溶液、甲醇、冰醋酸、吉姆萨染液、胰蛋白酶、24 孔细胞培养板、灭菌枪头、无菌移液管、二氧化碳培养箱、振荡器、15、50 mL 离心管等，所有耗材需做无菌处理。汇智泰康针对不同遗传毒性实验，开发了遗传毒性 Ames 试剂盒，微量波动 Ames（Mini-Ames）试验试剂盒，体外染色体畸变试剂盒，体外微核试验试剂盒，TK 基因突变试剂盒，HGPRT 基因
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