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一条斑马鱼拯救两个新生儿！斑马鱼首次用于SMA临床决策，破解基因变异“悬案”
编者按 脊髓性肌萎缩症（SMA），是一种罕见的神经退行性疾病，主要表现为进行性肌无力、 运动功能退化、脊柱侧弯、关节僵硬等，曾是导致婴幼儿死亡的最常见遗传病因。过去十年，三款革命性药物——诺西那生钠、利司扑兰和索伐瑞韦的上市，彻底改变了SMA的治疗格局。然而，这些药物只有在症状出现前使用，才能保护运动神经元，避免不可逆的损伤。 正因如此，越来越多的国家和地区开始推行SMA新生儿筛查。筛查的核心是检测SMN1基因，该基因的缺失或突变会导致SMN蛋白缺乏，引发SMA。但问题来了：当筛查发现从未
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