遗传性视网膜色素变性_小鼠疾病动物模型

Nature Medicine 重磅：40 年前开始失明，一招光遗传学疗法重获光明！

内容： 作为一种遗传性眼科疾病，视网膜色素变性（RP）在全球范围内影响着两百万人。患者一般会在童年时发病，病情会随着年龄的增长逐渐恶化，最终可导致失明。 为了解决这个问题，并为其他眼部病变开拓新的治疗思路。研究团队于 2017 年开始了一项名为 PIONEER 的开放标签 1/2a 期临床试验，旨在使用一种光遗传学与光刺激护目镜联合疗法治疗 RP。 入组人员中，有一位 58 岁的 RP 患者，在接受光遗传疗法之前，他的一侧眼睛已看不清任何物体。作为光遗传治疗的一部分，研究人员向双眼中视力更糟糕的一只注射了搭载

4.19 丁香实验科研午间快讯（每日更新）

接近这种组织液的培养基，可以帮助研究人员更好地预测实验药物对癌细胞的影响。⑥ Science子刊：基因编辑视网膜感光细胞治疗遗传性致盲疾病视网膜色素变性是一种常见遗传性眼科疾病，表征为患者视网膜内感光细胞逐渐退化，出生后伴随严重夜盲，视觉区域逐渐减小直至彻底失明，尚无有效治疗手段。CRISPR-Cas9基因编辑是治疗遗传性疾病的潜在手段之一，切割基因组后一般会发生两种DNA修复机制：非同源末端连接（NHEJ）和同源重组修复。HDR可精准将错误基因根据模板修复为正确序列，具有更为优秀的治疗遗传性

Sci Transl Med：治疗 Angelman 综合征，反义寡核苷酸疗法展现积极效果

研究背景   Angelman 综合征是一种神经遗传性疾病，患者通常会出现智力障碍、运动障碍和语言障碍等症状。该疾病又被称为「天使综合症」、「快乐木偶综合征」，因为临床表现为智力低下及全面的发育延迟，小头畸形、多动，存在运动障碍，常有频繁无诱因的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等行为。美国食品和药物管理局（FDA）于去年授予 Ionis 公司的 ION582 用于治疗 Angelman 综合征的孤儿药和儿科罕见病资格认定。但是目前尚未有能治愈 Angelman 综合征的上市药物。