整合性单细胞分析揭示透明细胞肾细胞癌的转录与表观遗传调控特征

透明细胞肾细胞癌（ccRCC）通常具有高度的肿瘤异质性。在单细胞水平阐明ccRCC的染色质景观，可以更深入地理解该疾病的功能状态和调控动态。本研究对19例ccRCC样本进行了单细胞RNA测序（scRNA-seq）和单细胞转座酶可及染色质测序（scATAC-seq），并使用全外显子组测序来理解个体间的异质性。构建了ccRCC的单细胞转录组和染色质可及性图谱，以揭示ccRCC中不同肿瘤细胞亚型的调控特征。鉴定出两种长链非编码RNA（RP11-661C8.2和CTB-164N12.1）能促进ccRCC的侵袭和迁移，并通过体外实验进行了验证。综上所述，本研究全面表征了ccRCC的基因表达和DNA调控景观，这可能为ccRCC的生物学和治疗提供新的见解。意义：利用scATAC-seq和scRNA-seq对ccRCC的基因表达和DNA调控进行全面分析，揭示了单细胞水平上ccRCC的DNA调控程序。