玻璃人、月亮宝宝、瓷娃娃、人鱼宝宝...... 这些看似唯美动听的名字实际代表的却是一类冰冷的生命杀手——罕见病。FDA 的统计数据显示,全球已知的罕见病约有 7000 多种,患者中近 50% 为儿童,且仅有不到 10% 的罕见病有已批准的治疗药物或方案。不过病虽罕见,但关爱并未罕至,近年来,我国出台了一系列鼓励罕见病药物开发的政策,罕见病药物开发正当时!
01 血友病 在众多罕见病中,血友病(hemophilia)是知名度最高的之一,一度被称为「皇室病」,该病曾由英国维多利亚女王家族通过联姻传播给欧洲多个皇室,引起多位皇室男性成员因微小的损伤即流血不止,甚至死亡。现在我们已经清楚血友病是一组 X 染色体连锁的隐性遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,患者多为男性,女性极其罕见。
02 杜兴肌营养不良症 杜兴肌营养不良症 ( Duchenne Muscular Dystrophy,DMD) 是一种 X-连锁隐性遗传、致死性肌肉疾病,由位于 Xp21 的抗肌萎缩蛋白 Dystrophin 突变引起。我国每年约有 400-500 例 DMD 患儿出生,患者一般 3 岁左右发病,出现行动困难,走路摇摆等症状,随着病情加重,多数患者在 12 岁左右丧失独立行走能力;30 岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
03 免疫球蛋白 G4 相关疾病 免疫球蛋白 G4 相关疾病(immunoglobulin G4-related disease,IgG4-RD)是一种慢性、进行性炎症伴纤维化的疾病,可累及身体几乎所有器官,根据累及组织或器官的不同,疾病名称有所不同,如唾液腺受累的米库利兹病,胰腺受累的自身免疫性胰腺炎,胆管受累的硬化性胆管炎,后腹膜受累的腹膜后纤维化等。
04 常染色体显性遗传性低磷佝偻病 常染色体显性遗传性低磷佝偻病(ADHR)是由成纤维细胞生长因子 23(FGF23)第 176 或 179 位氨基酸的杂合点突变引起的,该突变使得患者体内 FGF23 水平持续增高,尿磷排泄增加,血磷下降。ADHR 的临床表现为,儿童期发病者多表现为下肢畸形、身材矮小,成人或青少年期发病者多表现为骨痛、乏力、骨质软化。
05 糖原累积病Ⅰa 型 糖原贮积病 ( glycogen storage disease,GSD) 是一类因机体糖原代谢酶缺陷使糖原在组织中分解障碍而沉积过多,或由于糖原合成酶缺陷而致组织中糖原耗竭而引起的代谢性疾病。常累及全身多个组织、器官,以肝脏、肾脏、心脏和肌肉受累为主,大多数患者表现为肝大、低血糖、贫血及生长发育滞后。患病率是每 20000~25000 活产胎儿中约有 1 例。根据突变基因的不同,糖原贮积病可分为多个亚型,其中由葡萄糖 6 磷酸酶催化亚基基因(G6PC)功能缺失突变引起的的为 I a 型(GSD-Ia)。
南模生物罕见病小鼠模型 2018 年 5 月,国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》,同年 10 月,中国罕见病联盟成立,这是中国罕见病事业发展史上的里程碑事件,标志着国家解决罕见病问题的决心。南模生物同样是「健康中国一个都不能少」这一目标的践行者,目前已经开发了数十种罕见病模型,助力罕见病的基础研究及药物开发,模型列表如下: 每一位罕见病患者的生命,都有不一样的色彩,都可能绽放出绚烂的光亮。让我们携起手来,守护好罕见病患者,共同创造一个更加缤纷美丽的世界!
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