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        求助,染色体xp27.1微重复485kb

        相关实验:人类染色体组型分析实验

        user-title

        小布丁2

        图片描述

        因为NT增厚4.1做了羊水穿刺,报告出来显示xp27.1微重复485kb,该片段包含一个编码蛋白质的RefSeq基因,其中一个为OMIM疾病基因SOX3(313430)。

        很焦虑不知道怎么办才好

        很纠结要不要做父母的基因对比,有没有必要做?

        如果结果出来是遗传自我们,那这个孩子是不是就没事。如果是新发变异那是不是就不能要

        四维大排畸过了目前没发现什么问题,感谢各位基因方面遗传学的大神给点建议,万分感谢

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        3 个回答

        user-title

        huarenqiang5

        有帮助

        这种情况建议做父母的基因对比。

        user-title

        小布丁2user-title

        如果是遗传父母是不是就没事,新发突变就不能要

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        土井挞克树

        有帮助

        有一定的几率出现问题,可以做父母的基因,但即使来自于父母也有几率表现异常,建议去专门的基因门诊问一下出诊大咖

        user-title

        小布丁2user-title

        这个是x染色体微重复遗传自母亲,女性有两条x染色体存在随机失活,对男性胎儿没有参考性。咨询了医生也不能给出明确的答复,可能致病就是不清楚发病的概率高不高,太焦虑了

        user-title

        粥辰辰辰辰

        有帮助

        还是有必要做父母的基因对比的。

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