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        VH基因家族包括什么?其临床意义是什么

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        哎呀哎呦薇


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        3 个回答

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        loveliufudan

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        VH基因家族是免疫球蛋白(Immunoglobulin,Ig)的重链可变区(VH)基因的一个家族,其中包括了多个互相关联的基因。这些基因编码重链可变区域,这是Ig分子的一部分,也是抗体的可变部分,负责与抗原结合。VH基因家族是高度多样化和可变的,以便Ig分子可以结合到各种各样的抗原上。

        人类VH基因家族被分为7个亚家族(VH1-VH7),每个亚家族包含了多个基因。不同的VH基因家族在其序列和结构方面存在一定的差异,因此它们对抗原结合的特异性和亲和力也有所不同。在B淋巴细胞发育和分化的过程中,VH基因家族的基因会被随机重组,产生不同的Ig分子,这种多样性是免疫系统能够应对各种抗原的重要保证。

        VH基因家族的临床意义在于,它们与人类疾病的发生和发展密切相关。例如,在某些自身免疫疾病和肿瘤中,VH基因家族的基因可能发生异常的突变和重排,导致抗体的特异性和亲和力发生变化,从而影响抗体的结构和功能。此外,人类VH基因家族的多样性和可变性也为抗体治疗提供了基础,因为人工设计的重组抗体可以基于VH基因家族的结构和序列进行构建,以达到治疗特定疾病的目的。

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        土井挞克树

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        VH综合征(Von Hippel-Lindau disease)是一种由VH基因胚系突变引起的常染色体显性疾病,发病率约为1/36000。70%以上的VH综合征患者会在60岁以后发展为肾细胞癌,肾细胞癌是这类疾病的主要死亡原因,65岁时外显率超过90%。

        VH基因是一种抑癌基因,该基因因VH综合征而得名。VH编码VH蛋白,该蛋白由213个氨基酸残基组成,分子量为24-30kDa。VH基因发生突变,会导致VH编码的蛋白失去活性,从而异常激活HIF-2α蛋白。HIF-2α蛋白会与缺氧诱导因子相互作用,形成复合物,诱导下游基因的过表达,而导致细胞增值,形成肿瘤。VH常见的致病性突变包括删除突变、移码突变、无意义突变和错义突变。同义突变被认为是表型沉默的,它们在VH疾病中的作用仍不清楚。

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        sswei

        有帮助

        分析基因家族成员可以让我们更清楚了解研究物种里面的能够行使同样功能的基因数量、保守型、变异程度、是否具有特异性表达、是否有进化等等。

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