半乳糖血症 Galactosemia

半乳糖血症是婴儿患的一种先天性代谢病，属常染色体隐性遗传，基因频率为 32‰ ，群体发病率为 1/10 万。

正常情况下，婴儿哺乳后，乳中所含的乳糖经消化酶分解为半乳糖和葡萄糖，半乳糖在激酶的作用下形成半乳糖 -1- 磷酸，进而在肝脏中经半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶（ galactose-1-phosthate uridyltransrerase Gal-1-PUT ）的催化转变成葡萄糖 -1- 磷酸，进入酵解途经。若由于基因突变引起了 Gal-1-PUT 结构改变而失去功能，那么半乳糖代谢阻断，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。中间产物半乳糖 -1- 磷酸 (Gal-1-P ) 对细胞有害，主要侵犯肝，肾，脑和晶状体，故患儿哺乳后数日出现呕吐、腹泻、脱水等症状。一周后，肝脏肿大，出现黄疸、腹水和白内障。数月后出现智力发育障碍，常夭折。这就是半乳糖血症。若出生后不喂以乳类和乳制品，婴儿能完全正常地发育。若中途停止乳类食物可改善症状，但智力不能恢复。