酶的错误表达引起的神经退化性疾病

线粒体，一种类似于细菌的细胞器，为我们的细胞提供能量。近年来的研究表明，线粒体与很多类型的遗传病都有密切的联系。来自德国和意大利的研究者向我们揭示了一个与渐进神经退化性疾病（progressive neurodegeneration）相关的线粒体酶。

（Figure: Proteolytic Control of Mitochondrial Protein Synthesis）

德国科隆大学（the University of Cologne）的Thomas Langer，领导其科研小组研究了一类称为paraplegin（见备注）的酶。在遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)病人身上，这种酶是错误表达的。经过对酵母和小鼠细胞的实验，Langer和同事们发现paraplegin控制着线粒体当中核糖体（制造蛋白质的分子机器）组装的最后过程。

在害有HSP疾病的病人身上，失去起神经冲动作用的重要外显子，可能与线粒体错误的蛋白质合成相联系。

参考文献：The m-AAA Protease Defective in Hereditary Spastic Paraplegia Controls Ribosome Assembly in Mitochondria. Volume 123, Issue 2 , 21 October 2005, Pages 277-289


备注：
Paraplegin是一种线粒体金属蛋白酶，与酵母线粒体ATP酶高度同源，转染的Cos-7细胞免疫荧光分析和体外线粒体表达实验表明，Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜，它有线粒体膜内蛋白水解作用、分子伴侣(chaperone)样活性，并与线粒体蛋白翻译后的装配、多肽链的错误折叠或翻译等功能有关。