直接基因分析
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直接基因分析
鉴定疾病 相关稀有等位基因的方法需要对患病个体进行突变扫描或直接DNA测序，这种方法叫做直接基因分析。该方法可能在患病者中发现只有l％甚至更稀有的等位基因。直接基因分析事实上亦是候选基因法，与常规候选基因法不同的是直接在患者样本中对候选基因进行测序。例如，对肥胖人群的瘦素／肥胖基因直接测序发现了一些新的突变，这些突变在患病的人群中是很稀少的，而在一般人群中更少见，通过连锁分析的方法无法发现。
直接基因分析方法被用于鉴定孟德尔遗传病、多基因疾病以及神经系统疾病等有关的基因，而且也已经应用于鉴定涉及HIV感染和AIDS病程进展有关的基因。例如，CCR5基因(HIV辅助受体，CCR5一A32)突变的纯合子病人，对感染有高度的保护性。尽管这个等位基因在欧洲常见(8％～14％)，然而纯合子基因型的频率只有l％。对于这种频率的基因型，即便使用紧密连锁的遗传标记和大量样本也是难于检测到的。
