结构基因组学

网络 第四章　单基因病 第一节　单基因病的遗传方式 　　单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。 　　由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系 ...

网络 第五节　基因突变 　　1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变 ...

网络 第五节　基因突变 　　1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation）。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸顺序或数目发生改变。仅涉及DNA分子中单个碱基改变 ...

网络 第四节　人类基因组 　　人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图3-8。 图3-8 人类基因组结构 　　一、细胞核基因组 　　每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因）都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n）故所含的DNA是由两个基因组（genome）构成 ...

网络 第三节　基因的复制与表达 　　生物的遗传物质基础是核酸（nucleic acid）它也是基因的基本结构，它们的化学组成分子结构符合遗传物质的稳定性、连续性及多样性的要求。 　　（一）核酸的化学组成 　　核酸结构的基本单位是核苷酸（nucleic acid），每个核苷酸由1个磷酸、1个五碳糖和1个碱基3部分组成。核酸有两类：一类是脱氧核糖核 ...

网络 第二节　结构基因的结构 　　人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 　　1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续 ...

网络 第二节　结构基因的结构 　　人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也称为侧翼顺序（图３－１）。 　　1．外显子和内含子 大多数真核生物的基因为不连续 ...

网络 第三章　基因及基因突变 第一节　基因的概念 　　基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位――突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。 ...

网络 第三章　基因及基因突变 第一节　基因的概念 　　基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位――突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。 ...

网络 第三节　染色体畸变综合征 　　染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今 ...

网络 第二节　人体染色体畸变 　　一、染色体的数目畸变 　　正常人的体细胞具有46条染色体（2n），配子细胞（精子和卵）具有23条染色（n）前者称为二倍体，后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。 　　1．多倍体和多倍性 体细胞染色体倍数超过2倍，即是3n=694n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性（ ...

网络 六、遗传病的分类及发病率 　　遗传病一般分为基因病（genic disease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病（monogenic disease）和多基因病（polygenic disease）。单基因病可按遗传方式而细分；染色体病可按常染色体和性染色体异常分两大类（表1-3）。 表1－3　遗传病的 ...

网络 五、遗传性疾病概述 　　一、遗传因素在疾病发生中的作用 　　二、遗传性疾病的概念 　　（一）遗传因素在疾病发生中的作用 　　人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看 ...

网络 五、遗传性疾病概述 　　一、遗传因素在疾病发生中的作用 　　二、遗传性疾病的概念 　　（一）遗传因素在疾病发生中的作用 　　人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统一的观点看 ...

网络 四、医学遗传学的研究技术和方法 　　由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 　　医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 　 ...

网络 四、医学遗传学的研究技术和方法 　　由于医学遗传学是一门边缘学科，因此它广泛地采用了形态学、生物化学、免疫学、生物统计学等研究技术。这些技术当应用于遗传学实践时得到了发展。如医学遗传学中的染色体观察技术、基因分析技术等。 　　医学遗传学的研究方法需针对不同的研究目的而设计。这里主要介绍一些为确定某种疾病是否有遗传因素参与而常用的方法。 　 ...

网络 三、医学遗传学在现代医学中的地位 　　医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 　　1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育 ...

网络 三、医学遗传学在现代医学中的地位 　　医学遗传学已经成为现代医学中一个十分活跃的领域，并迅速向医学各学科渗透。分析其原因是： 　　1．遗传病对人类健康的威胁日益严重。传染病得到或基本得到控制后，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，1岁以内的死因，先天畸形占首位；活婴中有遗传病者约占24‰。约10％的孕妇流产是因为染色体异常。3％的儿童有智力发育 ...

网络 二、医学遗传学的发展史 　　医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 　　医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观 ...

网络 二、医学遗传学的发展史 　　医学遗传学借助于现代生物学的研究方法，在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病，因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。 　　医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引，对遗传病的来源及传递方式作了朴实的描述。本世纪初，随着染色体制备技术和观 ...