基因组学

本文由丁香园站友 Docofsoul转载并编译，点此查看详情 《每日科学》2011年7月27日报道　——　怀特海德学院研究者运用两种不同的方法，成功地对人类胚胎干细胞（ES）与人工诱导多能干细胞（iPS）内的靶向性基因实施了可重复的调控。 其中一种方法是，利用称为锌指核酸酶（ZFN）的蛋白来改变基因组中的单一碱基对，从而插入或移除导致帕金森氏症（PD）早期发作 ...

据美国物理学家组织网近日报道，最近，杜克大学工程师对正常情况下不活跃的细胞进行了基因改造，引入了能形成离子通道的基因，让它们能产生电流并导电。该结果对深入研究生物电行为、开发神经系统和心脏病新疗法具有重要意义，还可用于设计新型传感器来探测疾病和环境毒素等。实验结果发表在《自然通讯》杂志上。 细胞间通讯能力对心脑组织来说尤其重要，而通讯功能要有电脉冲通过才能实现。离子通道是带电分子或离子进出细胞的 ...

本文由丁香园站友 PRESS 转载，点此查看详情 基因疗法的诞生让人们激动，但是在过去几十年里，这一本来被寄予极大厚望的技术却发展频频受阻，甚至无疾而终――从1989年起，全世界有超过350次的基因疗法试验。在涉及的数千个病人中，大概只有12个患有某种罕见的免疫系统紊乱的病人，而且都是孩子。然而这种情况近两年来得到了好转，科学家们利用基因疗法在利伯氏先天性黑内障（LCA）和肾上腺脑白质营养不良（ ...

一项最新研究发现，某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关，这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系，研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现，BAZ2B基因与心脏骤停有关，当该基因发生变异时，心脏骤停的几率会高于正常人两倍，而且往往会在没有任何预兆的情况下发生，所导致的死亡 ...

中科院昆明动物研究所21日传出消息，来自该所细胞与分子进化重点实验室、中国医学科学院和美国弗吉尼亚州立大学等处的研究人员证实了一种新精神分裂症易感基因在中国人群中是精神分裂症易感基因。 实验室主任宿兵介绍，精神分裂症是一种常见的精神疾病，患者会出现幻觉、妄想等症状，不仅严重影响患者的身心健康，同时也大大增加了社会负担，影响社会稳定和经济发展。这种疾病是一种由多基因调控的复杂精神疾病之一，随着研究 ...

据英国每日邮报报道，或许这仅是科幻情节捕风捉影式的空想，但日前研究人员发现人体中普遍存在基因突变，也就是说我们普遍具有《X战警》中特异功能人群的潜质。平均每人存在着60种基因突变，这一结果远超出之前的预计。 虽然科学家所发现的基因突变现象并不具有《X战警》中“金刚狼”的利爪，但这项研究结果却是令人惊奇的。 这项最新研究结果是由英国剑桥市韦尔康姆信托桑格协会、美国和加拿大的 ...

科学家合成对抗流感病毒基因工程蛋白，有望开启新的抗病毒疗法之门 来自美国的计算机生物学家利用电脑程序设计了两个可与流感病毒上的某个关键蛋白结合的新型蛋白质。这一创新成果将有可能开启新的抗病毒疗法之门。相关的研究论文在线发表在5月12日的《科学》（Science）杂志上。 “这是一项值得注目的研究成果，”美国堪萨斯 ...

强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis AS）是脊柱及其附属组织的慢性进行性炎性疾病，属于脊柱关节病的一种亚型，主要累及骶髂关节、脊柱关节、椎旁软组织及四肢关节。临床上以持续性炎症，炎症高度活动和低度活动相交替为特征。研究认为，AS是一种具高度遗传性的疾病，青壮年为主要高发人群，发病年龄通常低于30岁（常见为15~30岁）。 图1. 外观表现：正常人 VS 强直性脊柱炎患者 ...

本文由丁香园站友 PRESS 转载，点此查看详情 近日由美国加州大学圣地亚哥分校医学院的科学家领导的一个国际研究小组开发了一种新方法可用于解析未知基因的功能，并将其置于交互式功能网络中揭示基因间相互作用及所致相关细胞事件的机制。 加州大学圣地亚哥分校Ludwig癌症研究所有丝分裂机制研究实验室主任、细胞与分子医学教授Karen Oegema和纽约大学生物学系基因组学与系统生物学中心助理教授Kri ...

本文转载丁香园站友 香草纷飞，点此了解详情 昨天下午，西安交通大学和华大基因在古城西安联合召开新闻发布会，宣布“朱鹮全基因组序列图谱绘制完成”。据悉，这是继家鸡基因组、珍珠鸟基因组、火鸡基因组之后，世界上完成的第四个鸟类基因组测序项目和全基因组序列图谱，其对于挽救和保护朱鹮和注释生命现象具有重要科学价值和战略意义。 华大基因研究院院长汪建、西安交通大学校长郑南 ...

长久以来，科学家受到一个问题的困扰：在进化过程中，控制胚胎发育的基因调控程序是一次性“创生”多次利用，还是在不同物种中各自形成了不同的新程序？据《每日科学》4月17日报道，最近，澳大利亚和美国的一个联合小组通过对一种关键转录因子结合位点的研究发现，调控生物中胚层发育的基因程序一直是被“循环利用”的，而不是动物们各自的独创。相关论文发表在最近出版的《 ...

据美国物理学家组织网近日报道，马萨诸塞大学医学院研究人员开发出一种新的突变基因筛查技术，该技术能在同一试管中检测出可能发生突变的每个氨基酸，并分析出每种突变对细胞造成的影响。新技术为检测遗传疾病、识别突变细菌和新疫苗开发开辟了一条捷径。该研究发表在近日的《美国国家科学院院刊》网站上。 人类染色体组中每个基因都由上千个DNA(脱氧核糖核酸)密码组成，其中一个密码改变就可能造成严重疾病，如癌症、囊性 ...

本文转载于丁香园站友 香草纷飞，点此了解详情 科学家研究蝾螈时发现，产生氧气的海藻可与这种动物的卵紧密结合在一起，以致现在二者已经无法分开。 也许有一天能把这种方法应用到人类身上，这样我们就能像《哈利·波特与火焰杯》里的哈利一样在水里自由遨游，不用担心会窒息而亡。 北京时间4月11日消息，《哈利·波特》系列影片里的腮囊草看起来有一天会变成现实。科学家发现，通过把我们的 ...

基因学现在已经成为了一个国际化的研究话题，在很多国家的科技话题中都频频出现，美国杜克大学基因科学与政策研究所（IGSP）的研究人员称，用单个基因改造多年生牧草，可使其根部更加坚韧，生长更快，这有利于生物燃料的制造。 多年生牧草包括柳枝稷和芒草等。美国曾经提出了在2012年以前从玉米、柳枝稷等可再生作物中提取燃料乙醇的计划。柳枝稷之前一直被认为是非常有前途的乙醇原料，因为它是多年生植物，而玉米需要 ...

实验室常用酵母菌种酿酒酵母既可以单倍体也可以二倍体形式存在。要使酵母细胞兼备两个单倍体的等位基因，或导入基因组修饰，就必须产生子囊并对其进行解剖。

全标本包埋原位杂交是发育生物学最广泛使用的技术之一,这里我们提出了一种通过分析单一基因精确表达模式来确定两个基因表达域重叠部分的高分辨率双荧光原位杂交方法。

为了评估轴突蛋白和神经连接蛋白是否牵涉到高渗透力回避过程，我们分析了缺失nrx-1和nlg-1基因的线虫突变体不同的动作行为。

肿瘤形成的内部因素原癌基因抑癌基因 肿瘤形成(oncogenesis)的过程包括始发突变、潜伏、促癌和演进。始发突变是指细胞在致癌物的作用下发生了基因突变，但是突变发生后如果没有适当的环境不会发展为肿瘤，此阶段称为潜伏期；促癌是指在促癌剂(刺激细胞增长的因子，如激素)作用下开始增殖的过程，促癌因子的作用是可逆的，如果去除，引起扩增的克隆就会消失；演进是指肿瘤在生长过程中越来越变得具有侵袭力 ...

人类基因组计划(human genome project，HGP)由美国提出并于1990年10月在美国正式启动。计划在15年时间，即到2005年，投入30亿美元，完成人类全部24条染色体的30亿个碱基序列测定(含X、Y染色体)。其核心内容是构建DNA序列图，即分析人类基因组DNA分子的基本成分碱基的排列顺序，绘制成序列图。 英、日、德、法等国随后积极响应， ...

两性人解密人类基因与性别畸形 男性阴阳人 患者有正常的男性染色体组成(XY)，身体内有睾丸，能产生精子和分泌正常数量的雄性激素，但在外观上，跟正常女性一样，有丰满的乳房和女性外生殖器。出现这种性别表型的原因是雄性激素受体基因Tfro突变成tfro，不能产生雄性激素的受体，使雄性激素不能发挥其效能，依赖雄性激素而分化的性器官不能分化，使患者向女性方向发展。此外，还发现5。还原酶基因发 ...