表观遗传学

一、原理 1949年Barr等发现，在雌性体细胞中的两条X染色体有一条（或这条的大部分）处于凝集不活动状态，从而形成X-小体（或称X-染色质、性染色质、Barr小体）。进而发现，所有哺乳类雌体细胞中都有一条这种表现的X染色体，当在个用雌或雄体中，有多于2条X染色体时，在间期细胞内除一条外，其余均形成X-小体。 人类正常的男女体细胞中，22对常染色体并无区别，但其性染色体分别为XY和XX ...

一、染色体显带显Q带法1.漂洗：取经过干热预处理或已老化的染色体标本，置于pH6.0缓冲液中浸5~10分钟。2.染色：浸入pH6.0的GM或QD染液中5~10分钟。 3.漂洗：浸入新鲜pH6.0缓冲液中漂洗两次，每次5分钟。4.观察：向标本染色体面滴1~2滴新鲜缓冲液，覆以盖片（避免出气泡），置荧光显微镜下观察。 显G带法胰酶-Giemsa混合显带法1．预处理：取中期染色体标本，置60℃～60℃温 ...

　　 节肢动物门，昆虫纲。体小，背腹扁平，灰白色，无翅；头小，触角短，复眼退化，无单眼；刺吸式口器；3个胸节完全愈合，故分节不明显；攀缘足，渐变态。人及哺乳动物的外寄生虫终生不离寄主。可传播斑疹伤寒，回归热等病。500多种。阴虱（Pthiruspubis），状如蟹，白色，中、后胸足具大爪。寄生于人的阴部，世界性分布。头虱（Pediculus hu-manus var.capitis），寄生在人头部 ...

杭廷顿氏舞蹈症（Huntington's disease）也是一个单基因的遗传疾病，但是有一点复杂，不是检验方法复杂，而是在于如何去面对这个疾病。它是一种显性的遗传疾病，会一代传一代，而且因为发病得晚，所以会影响到生育。不管是 40 还是 50 岁发病，刚开始的时候可能只是轻微情绪不太好，但是到后来会产生所谓的杭廷顿氏舞蹈症。通常病程大约是 15 年左右，最后整个脑部都会退化，变得像植物人一样无法 ...

　　一种类似于有性生殖但较原始的生殖方式。主要存在于一些产生或不产生有性孢子的真核微生物——半知菌中。与有性生殖的最大区别是不经减数分裂、不产生有性孢子。其过程包括异核体（hetrokargon）的形成，二倍体的形成以及体细胞的交换和单元化。首先形态上没有区别的、但在遗传性状上可能有区别的两个亲本体细胞的菌丝联结，即通过菌丝联结形成异核体，其频率很低。异核体中来自不同菌丝细胞的细胞质融合，但核不融 ...

基因可以被筛检，大部分是针对危险因子进行筛检。所谓筛检，指的是还没有发病前就先做检查，而当病人发病后由医师检查则是诊断，检查一个小孩有没有这种疾病基因就是一种筛检。除了刚刚提到的一些单基因的疾病外，我们现在知道很多基因跟肿瘤、脑部退化有关系，跟高血压、心脏病有关系；这些疾病其实都是多因子、多基因的遗传疾病。必须强调的是，有一个病变基因不代表你会发病，而是代表你的危险性比较高，因此我们称这些是危险因 ...

胚胎的筛检其实就是检查基因，所不同之处只是差在 DNA 是从哪里来的，要怎么样做一个生殖细胞的筛检？精子没办法做但卵子可以做，因为卵子要形成的时候是从卵子细胞形成减数分裂，减数分裂是分裂两次，所以理论上形成四颗细胞。但事实上并没有形成四个细胞，它把大部分的细胞质都供应给一个细胞，只有一个很大，其它都是小小的在它旁边。但是旁边两颗小的都是来自于同一颗，因此他们的基因其实是一样的，所以今天在做人工生殖 ...

近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合，包括自交(selfing)、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等。自交是近交的极端类型，一般只出现在植物界中，动物界中是极其罕见的。同胞交配类似于自交，但纯度低于自交。因为自交的雌雄配子都来自同一个个体，如果该个体是纯种，则配子完全是相同的；同胞交配就不一定是完全相同的。 近交的一个最重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降 ...

显性假说(dominance hypothesis)是1910年由Bruce A B提出的，后来又经补充修改而逐步完善的一种假说。其主要内容是在长期的自然选择过程中，对生物体有利的基因大多是显性基因，而一些不利基因由于与重要的有利基因有着紧密的连锁关系，所以在自然选择和人工选择压力下未遭到淘汰。不同来源的品系或自交系中有着不同的不利基因，这些品系间进行杂交而产生的杂种，由于一个亲本的显性有利基因有 ...

超显性假说(overdominance hypothesis)又称“等位基因异质结合假说”，是1918年由Shall C H和East EM各自分别提出的。这个假说的要点是杂种优势并非由显性有利等位基因互补决定的，而是由于杂合等位基因(a1a2)的两个成员在生理、生化反应能力以及适应性等方面，均优于任何一种纯合类型(a1a1或a2a2)。这种杂合等位基因不论是显性基因还是隐性基因，都表现出优势。这 ...

远缘杂交(distant hybridization)一般是指在分类学上物种(species)以上分类单位的个体之间交配。远缘杂种同近缘杂种相比，除了具有综合父、母双亲的遗传特性，能产生重组类型以及后代出现性状分离等作为杂种的基本特征外，还有一些特有的征状，如下： ①高度不育性。主要是由于染色体的不亲和与生理平衡受到严重干扰等引起的。 ②杂种后代会出现“疯狂分离”现象。所谓“疯狂”是指 ...

在一定的地域中，一个物种的全体成员构成一个种群。一个主要特征是种群内的雌雄个体能通过有性生殖而实现基因的交流。一个种群全部个体所带有的全部基因的总和就是一个基因库。一个种群或一个物种基因频率的变化称为微进化，一个种群以上水平的进化称为大进化。基因库(gene pool)是一个群体中所有个体的基因型的集合。对二倍体生物来说，有n个个体的一个群体的基因库由2n个单倍体基因组所组成。因此，在一个有n个个 ...

群体的杂合性(heterozygosity)是大多数群体遗传学研究时用以度量群体的遗传变异程度的指标。例如，计算人群中随机取样的100个个体的4个基因座的平均杂合性，发现这4个基因座上的杂合子人数分别为25人，42人，9人和0人，这样基因座1，2，3和4的杂合性就分别是0．25，0．42，0．09和0，平均数为0．19。得到的结果是，这个群体就基因座1～4而言平均杂合性为0．19。当然，如果研究群 ...

当一个新的群体只由几个个体建立起来时，就发生了随机漂变的极端情况，即称为奠基者效应(founder effect)。在海岛生活的许多物种的群体，尽管现在已有几百万个个体组成，但它们往往都是很久以前偶然到来的一个或几个移居者的后裔。湖泊、隔离的森林和生境中也有这种情况。如果这几个移居者之间在某些基因座上的基因频率的差别，大于这几个移居者本来所属群体之间的差别，则将对这些移居者后裔的进化产生持久的重大 ...

基因的重复倍增在进化过程中是经常发生的。多基因家族是多种基因组中常见的组分。比较多基因家族中的单个成员的序列，有可能发现来源于单个祖基因的基因家族的进化过程中发生的单个基因的重复。这些基因的重复倍增的机制可以有： ①同源染色体不等交换(unequal crossing—over)。这是一对同源染色体之间在各自不同的位置上发生核苷酸序列的重组，其结果是在重组后的一条染色体上出现一定DNA序列的 ...

生物体的单倍体基因组所含DNA总量称为C值。每种生物各有其特定的C值，不同物种的c值之间有很大差别。能营独立生活的最小的生物——枝原体(Mycoplasma)的C值不106bp，一些植物和两栖类动物的C值则可多达1011bp，相差10万倍。在一些低等生物中，当进化增加了生物体的复杂性时，基因组也相应地增大。入蠕虫的C值大于霉菌、藻类、真菌、细菌和支原体。可是，在其他生物中则看不到这种规律。显花植物 ...

在基因组进化过程中，转座因子在许多方面起作用。最明显的效应是转座子能够启动重组，最后导致基因组重排。这种作用与这些转座因子的转座活性无关，而只是由于染色体上有某一转座因子的几份拷贝，于是在同一染色体或不同染色体上有着相同转座因子序列的部位之间发生重组。重组的结果可能会缺失若干个有重要功能的基因而出现有害效应，但有时确实也有产生了有利效应的重组。反转录转座因子的转座作用可以引起非编码序列DNA的重排 ...

整倍体是指染色体数目是单倍体数目的整倍数。例如，四倍体的染色体数目是单倍体的4倍；如n=8，则4n=32。凡染色体数目是单倍体数目的三倍以上的统称为多倍体(polyploid)。大多数真核生物的体细胞是二倍体(diploid)，配子是单倍体(haploid)。但多倍体高等植物的配子的染色体数目就不止是一套染色体。例如，六倍体普通小麦的配子中的染色体是三套基本的染色体组。此时，一套基本染色体组称为1 ...

在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，这种突变导致了疾病的发生。这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应。除此之外，一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中， ...

非整倍体是整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，一般是在减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1或72 1的配子。这类配子彼此结合或同正常配子(n)结合，产生各种非整倍体细胞。 正常的2”个体又可称为双体(disome)，即在减数分裂时，所有染色体都能两两配对，包括二倍体和偶数异源多倍体。双体中缺一对同源染色体，称为缺体(nullisomic)，即2n-2；双体中缺了一 ...