第三章 基因及基因突变 第一节 基因的概念 基因的概念随着遗传学、分子生物学、生物化学等领域的发展而不断完善。从遗传学的角度看，基因是生物的遗传物质，是遗传的基本单位――突变单位、重组单位和功能单位；从分子生物学的角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能够表达这种遗传信息，变成特定的生理功能。有的生物基因为RNA。 一、基因的一般的特性 从分子水平来说，基因有三个基本特性：①基因可自体复制；②基因决定性状，即基因通过转 ...
第二章 染色体病 第一节 人体染色体 一 人体染色体数目、结构和形态 人类体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条与性别分化有关，为性染色体。性染色体在女性为XX，在男性为XY。生殖细胞中卵细胞和精子各有23条染色体，分别为22＋X和22＋Y。 染色体在细胞周期中经历着凝缩（condensation）和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期，染色体达到凝缩的高峰，轮廓结构清楚，因而最有利于观察（图2－1）。 每一中期染色体都由两条染色 ...
第一章 概 论 一、医学遗传学研究的对象和范围 医学遗传学(medical genetics)是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质 ...
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相关专题 在调控位点分析中，Luciferase主要采用的方法为：片段缺失、定点突变，流程如下所示。 图1 片段缺失分析位点流程图 图2 定点突变分析位点流程图 荧光素酶报告基因检测法是转录调控研究中十分重要的实验手段。但其结果往往存在一定的误差。未解决这一问题，现普遍采用双荧光素酶报告基因检测法。在双荧光素酶报告基因测试中，将萤火虫荧光素酶作为实验报告基因，海肾荧光素酶作为对照报告基因。实验报告基因用于测试实验条件下基因的表达，而 ...
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相关专题 为取得最佳测定效果，在用单管的荧光测定仪测定时，样品和测定试剂混合后到测定前的时间应尽量控制在相同时间内，例如30秒内。 由于温度对酶反应有影响，所以测定时样品和试剂均需达到室温后再进行测定。 为保证荧光素酶检测试剂的稳定性，可以采取适当分装后避光保存的方法，以避免反复冻融和长时间暴露于室温。一般来说，如果不分装使用三次(期间冻融三次)，对测定结果无明显影响。 样品和测定试剂混合后，必须等待1-2秒，再进行测定。测定时间 ...
相关专题 Luciferase片段缺失实验 经检测发现多次裁切对荧光素酶表达量产生的影响相同(即检测组与空白组有明显差异，但各裁切的检测组间没有明显差异)，故可推断转录调控位点应位于-282~近启动子端区域。 Luciferase定点突变实验 对不同位点(生物信息学预测)分别进行点突变，LXRE2位点突变后的检测组与野生型的检测组间存在明显差异，而LXRE1位点突变后的检测组与野生型的检测组间没有明显差异，故可推断转录调控位 ...
相关专题 经生物信息学方法预测可能调控位点为LXRE1、LEXR2。 标签: 广州赛诚生物 转录调控 位点预测 作者：广州赛诚生物 点击：次
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相关专题 在这里，我们对哺乳动物转录调控的激活方式进行讨论。以下为示意图 哺乳动物转录调控激活方式 • A factor is tissue-specific because it is synthesized only in a particular type of Cell. This is typical of factors that regulate development, such as homeodomain proteins. • The activity of a factor may be directly controlled by modif ...
相关专题 现代生物学研究表明，一个生物系统所有类型细胞具有相同的基因组。细胞分化主要是通过基因表达水平的变化，而不是基因序列改变而实现。我们可以看到，不同类型的细胞拥有相同的核心蛋白，比如染色体结构蛋白、RNA 聚合酶、DNA 修复酶、核糖体蛋白，一些参与重要代谢途径的酶等，这些不同类型的细胞也同时拥有各自特异性的蛋白，比如血红蛋白只在血红细胞中表达。 基因表达调控网络的机制很复杂。原核生物基因表达的调控主要发生在转录水平上。 ...
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