脆性 X 综合征的分子分析实验

对CGG重复片段的PCR分析要比Southern分析（基本方案2)快，且能够准确确定正常片段（6~45次重复）、中间状态（45~55次重复）及前突变单体情况（55~200 次重复)。PCR同时也能够检测出各世代间重复次数的小的改变。在PCR反应中用7-deaza-2'-dGTP代替dGTP可以完成常规PCR反应无法完成的全突变（>200次重复）的扩增。