遗传学实验

来源：《遗传学实验教程》

植物染色体的常规压片技术可以用于观察植物染色体常用的方法。

来源：《遗传学实验教程》

M.L.Barr等人首先发现雌猫的神经细胞间期核中有一个深染的小体,而雄猫却没有。由于这个小体和性别及X染色体数目有关,所以称为X染色质,也叫做巴氏小体(Barrbody)。之后在其他雌性哺乳动物细胞和人类女性的许多细胞中发现有同样的小体。现在一般认为X染色质是两个X染色体之一在间期时发生异固缩而形成的,且通常为失活状态。失活的染色体是随机的,失活状态使得雌性个体两个X染色体所携带的两份基因的遗传

来源：《遗传学实验教程》

表型的许多方面都受到生物体遗传组成和其生存环境的影响,因此可以说表型是基因型与环境相互作用的产物。果蝇卷曲翅基因的表达常受到环境的修饰,通过观察该基因在不同环境下的表达情况,即可显示环境对基因表达的影响。卷曲翅基因(cu)对温度敏感,纯合体(cu/cu)果蝇在高温下培养时翅膀顶端弯曲(图7-1),但同样基因型的果蝇在低温下培养时部分个体具有直翅膀,因此可以说cu等位基因的外显率(penetranc

本实验是一种既简单又非常灵敏的方法，可用于确定酿酒酵母中一个已知蛋白质是否与一段已知的 DNA 序列相结合。来源：《精编分子生物学实验指南 第五版》

MNase 可以非随机切割 DNA。因此，为确定这种天然的非随机性的模式是如何受核蛋白如组蛋白影响的，染色质的 MNase 切割模式与自由的基因组 DNA 的 MNase 切割模式的对比是十分重要的。来源《精编分子生物学实验指南 第五版》

在二倍体菌株中，世代交替时发生的有丝分裂交换、基因转变、染色体丢失都可能造成遗传信息的丢失。由于这些事件通常造成杂合菌株中一对杂合等位基因之一的丢失，故它们被称为杂合性丢失（LOH)。有丝分裂交换和基因转变的过程见图 4.1。有丝分裂交换导致距离染色体臂上交换点远端的所有基因杂合性丢失。有丝分裂基因转变仅仅造成一小段染色体区域（即一个基因或与其紧密连锁的几个基因) 的非相互交换，认为它与减数分裂后

目前，遗传图谱技术可作为监测基因组操作手段的方法，它需要通过使用分子遗传技术实现。—个子囊内的四个孢子是一次减数分裂的产物，对这些四分体的遗传分析能提供杂合态基因的连锁关系。若已知着丝粒连锁的基因存在于杂种中，那么就可以绘出与其着丝粒相关基因的图谱。

人类基因组测序的主要载体人工细菌染色体（BAC)，是整合 DNA 序列和细胞遗传标志的理想材料。BAC 也适用 FISH 分析，因为 BAC 以一种稳定的，易于操作的克隆 DNA 的形式存在，能够与中期染色体和间期细胞核结合，产生明亮的、位置确定的信号。为了将人类基因组 DNA 序列与在染色体上的确切位置相联系，我们采用 FISH、PCR 和测序法建立了 BAC 资源库。BAC 资源库包括 600

单亲二倍体（UPD) 细胞可以有正常的细胞遗传核型但是亲代的贡献不平衡。诊断单亲二倍体需要分析患者和其父母的 DNA 标本基因型，如评估分子多态现象的遗传性。进行此方面的分析最常用微卫星分析，包括多态性短串联重复 (STR) 位点的 PCR 扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳，根据带型的大小加以区分。有时，单亲二倍体仅仅是「部分」的，也就是仅仅包括染色体的一个区域。这样就要求仔细选择分子标记以确保单亲二倍体

植入前遗传诊断（PGD) 作为预防遗传性疾病的一种主要的新方法，可避免产前诊断和终止妊娠的可能性。针对遗传异常的高危人群，植入前遗传诊断通过检测卵细胞或胚胎的遗传组成，选择正常的胚胎植入，而不像产前诊断是直接检测胎儿的遗传组成，存在检测结果异常必须终止妊娠的风险。

本章将集中讨论从母血中获得胎儿细胞过程中可能影响 FISH 分析的可变因素。详细的实验方法由 Baylor 医学院提供。本章未涉及用 PCR 分析胎儿 DNA 的胎儿细胞获得技术，但推荐了最近几篇相关的综述。

我们的研究结果强有力地支持微小端粒重排在自发性智力障碍中发挥着非常重要作用的观点（我们实验中约有 12%)，并证明荧光基因分型是检测微小端粒重排非常灵敏的方法。此外，相对于需要较多技术经验、结果变动性大的细胞遗传学分析而言，多方面自动化的基因分型在定量和结果客观方面具有优势；基因分型的优点还包括可以直接识别重排染色体的双亲来源。最后，微卫星 DNA 技术在发现与若干人类疾病机制相关的单亲二倍体方面

本章介绍的多重端粒 FISH 技术是 Cytocell 公司开发的 Chromoprobe Multiprobe-T 系统，该系统使用划分为 24 个方形区的显微载玻片和功能为盖玻片的 24 个方形突出块的 Multiprobe 裝置 。该系统可以同时处理 24 个双色（48 个）杂交反应，因此所有端粒的检测可以在一张片子上完成。来源：《分子细胞遗传学技术与应用》

来源：《分子细胞遗传学技术与应用》

比较基因组杂交（CGH) 是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述 G 带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH 优于进行全染色体涂染（wcp) 的常规荧光原位杂交（FISH) 和多色 FISH 之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体区带。采用各种探针进行 HSH 来确定增加的染色体片段的来源，这个过程昂贵且费力，因为在识别出染色体

在临床细胞遗传学历史上，G 显带作为「金标准」用于检测临床样本的总染色体异常，从简单的数量改变到识别复杂的结构重排。「标记染色体」或「衍生染色体」指的是那些 G 带不能鉴定和识别的异常。这通常是因为重排的复杂性造成缺乏连续的可识别的带型。各种多色荧光原位杂交（FISH) 的染色体涂染技术 [1，2] 的出现能够识别所有的标记染色体，但应用这些技术快速鉴定复杂染色体重排的目标仍然需要精心的设计来达到

转导的基质细胞层可以来源于相同宿主或者不同宿主。当转导的细胞来源于一个有基因病的患者体内时，必须使用相同来源的基质细胞以避免正常基因复制引起的污染。