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文献和实验相关实验
家族性高胆固醇血症 familial hypercholesterolemia
一种遗传性高脂蛋白血症。患者β-脂蛋白和前β -脂蛋白两者都增高，而且血胆固醇也增加。可出现黄色瘤和动脉硬化症。
In most patients with familial hypercholesterolemia (FH) the disorder is caused by a mutation in the gene coding for the low density lipoprotein receptor (LDL-R) (1 ). The variety of different defects observed in receptor function
D166V point mutation in the ventricular myosin regulatory light chain (RLC) is one of the causes of familial hypertrophic cardiomyopathy (FHC). We show here that the rates of cross-bridge attachment and dissociation are significantly
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