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Axiom®中国人基因分型芯片(Axiom® Genome-Wide CHB1 & CHB2 Array)中的所有内容精选自Axiom®基因组数据库,此数据库包含了经过在真实样本上验证的标记,均来自各种公开来源,包括国际HapMap计划、dbSNP数据库和千人基因组计划。
Axiom® Genome-Wide CHB1 & CHB2 Array包含了Axiom® Genome-Wide CHB1 Array和
Axiom® Genome-Wide CHB2 Array,其中CHB1最大限度覆盖中国汉族人群常见变异(MAF>5%),CHB2主要设计稀有变异位点(MAF 2-5%),以作为CHB1的补充。
SNP实现全基因组覆盖最大化:
X和Y染色体SNP、线粒体SNP、编码区SNP和indels,还包括编码区功能相关SNP和非翻译区(UTR)、毒药物动力学(ADME)和疾病相关SNP。SNP相关疾病注释选自Gene Ontology数据库的心血管系统部分、桑格癌症基因普查、PharmaADME、6号染色体主要组织相容性复合体(MHC)、美国国家人类基因组研究中心(NHGRI)GWAS研究目录。
芯片特点:
近130万个SNP标记,选自中国汉族人群GWAS研究数据;
全面验证的SNP标记,达到市场上针对中国汉族人群常见和罕见变异覆盖度最高,且避免冗余;
着重于与疾病及功能密切相关的SNP,如:心血管疾病、癌症、免疫、炎症、主要组织相容性复合体和中枢神经系统;
用于关键生物学类别的覆盖,例如:编码区SNP和生物学通路、药物代谢或心血管基因;
完全自动化,实现高通量;
和Axiom 2.0 Reagent Kit、GeneTitan™ MC、自动或自定义的workflow、Genotyping Console™均兼容。
Axiom® Genome-Wide CHB1 & CHB2 Array在不同人群不同MAF覆盖情况:
千人基因组计划第一阶段(2011年12月发布)中r2>0.8的SNP的基因组覆盖
北京的汉族人(CHB)、南方的汉族人(CHS)、日本东京人(JPT)
芯片性能验证:
为了验证Axiom® Genome-Wide CHB1 & CHB2 Array的性能,Affymetrix测试了来自国际 HapMap计划的190个中国和日本人样本,结果如下:
affymetrix和illumina针对中国人群基因分型的两款经典芯片信息比较:
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