芯片特点: l 全基因组覆盖,重点针对细胞遗传学相关区域,包括了RefSeq、OMIM、ClinGen和DECIPHER/DDG2P等数据库收录的基因区,以及桑格研究所的癌症基因组相关基因 750,000个用于拷贝数分析的探针 200,000个SNPs探针,准确性>99% 550,000个非多态性CNV探针 l 所有探针都精选于CytoScan® HD并且经过验证试验 所有探针都精选于>200万探针库 上市前经过3,500个样本验证 l 针对遗传疾病相关基因和癌症相关基因增加探针覆盖,同时检测拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH/AOH)、单亲二倍体(UPD)以及遗传一致性区域(IBD) l 强大的专有芯片制备技术,可在批次之间生成高度可重复的阵列,不存在微珠阵列技术发生探针丢失的风险 l 250ng DNA,2.5天工作时间 与CytoScan® HD完全相同的工作流程 l 最广泛的样本类型 支持羊水、口腔上皮细胞、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养细胞等常见的样本类型