基因组重测序

一、服务介绍
全基因组重测序是对已知参考基因组序列物种进行不同个体间的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序，研究者可以进行单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异（Structure Variation，SV）等基因组变异的研究，获得其生物遗传特征，对人类疾病和临床用药以及及动植物育种等方面具有重大的指导意义。
二、操作流程
1. 提取基因组DNA样品；
2. 测序文库构建；
3. 高通量测序；
4. 数据处理与生物信息学分析；
5. 测序报告生成
三、生物信息分析 
1. 数据量产出：总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计，测序深度分析。
2. 一致性序列组装：检测出每个碱基位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。
3. SNP 检测及在基因组中的分布：得到可信度高的SNP数据集并对检测到的变异进行注释。
4. InDel 检测及在基因组的分布：检测可信的Short InDel。
5. SV 检测及在基因组中的分布：检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进进行注释。
四、样品要求
1. 样品纯度：OD 260/280值应在1.8～2.0 之间；RNA 应该去除干净。
2. 样品浓度：≥ 50ng/µl。
3. 样品总量：≥ 15µg。
4. 样品溶剂：要溶解在H20或TE (pH 8.0)中。
5. 样品质量：基因组完整、无降解、无污染
6. 样品运输： DNA低温运输（-20℃）；且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。
五、质量承诺
提供可靠数据和分析结果。


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