复杂疾病mGWAS技术服务

GWAS与mGWAS简介
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是指利用基因组学重测序技术获取数以百万计的SNP为分子遗传标记，与表型数据进行联合分析，从中筛选出与疾病相关的SNP，发现影响复杂性状的基因变异。

GWAS已经识别了大量相关的基因组变异位点，并在实践中发现了许多关联基因，但却仅能解释遗传性状的一小部分，因表型获取的数据有限，且大部分不能量化，大大局限了GWAS在基因定位和功能研究上的应用。

2013年，高通量的“广泛靶向代谢组”方法的建立使得准确定性定量的大队列代谢组学研究成为可能。群体重测序数据结合群体代谢组数据开展的mGWAS（metabolome Genome-wide association study，mGWAS）研究方法的建立，为大批量、高精度、高遗传效应的基因定位以及基因功能研究提供了新的思路。

与GWAS相比，mGWAS以代谢物替代表型，可获得更多、可量化的数据，广泛靶向代谢组
技术联合基因组重测序技术，在数据挖掘上有明显优势：

特点	GWAS 传统临床表型+重测序	mGWAS 广泛靶向代谢/脂质组+重测序
表型数量	少	数据量大
定量	大多不能量化	可以定量
定位的未知SNP	少	多
假阳性率	高	低
定位的准确性	低	高

样本要求
代谢组学样本要求：
1.血清/血浆：200ul/sample，液氮速冻后-80℃保存。
2.组织/粪便：200mg/sample，液氮速冻后-80℃保存
3.细胞：≥1×10⁷/sample，液氮速冻后-80℃保存
注：干冰寄送；避免反复冻融；尽量避免溶血。

重测序样本要求：
1. 组织样本，≥300 mg，液氮速冻后-80℃保存；
2. 血液样本，新鲜的全血≥2ml；
3. DNA样本要求
类型：无降解、无污染的DNA样品
需要量：≥2ug；
浓度：≥30ng/ul；
纯度：OD260/280=1.8-2.0