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- 基于Sequenom平台进行CNV检测。此技术成本低于所有其他检测方法。通量大，灵敏度高，准确率高。
- 2025年07月14日
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毅新兴业（北京）科技有限公司
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基于Sequenom平台的成本低、灵敏度高的CNV检测
拷贝数多态性(CNV)是近来基因组学的研究热点，是造成个体差异的又一重要遗传基础。在许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病及糖尿病）的发生发展中起重要作用。
我公司分别与中国协和医科大学、复旦大学建立联合实验室，共同推进利用Sequenom MassARRAY®平台进行SNP检测、CNV检测等的研究工作，并为专业人员的科研课题提供可靠的相关技术服务。
Sequenom MassARRAY® 平台完美整合PCR的高灵敏度和质谱的高精密度，通过简单、可靠的引物延伸反应和先进的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF）技术，对核酸进行定性、定量检测，分析基因变异，在癌症研究、遗传学分析、分子诊断和药学等领域已经得到越来越广泛的应用，受到全球多个顶尖研究中心的推崇，例如：美国国立卫生研究院，哥伦比亚大学医学中心等。
利用Sequenom平台检测CNV的优势：
1、用SAR技术，可对所有已知的SNP位点进行CNV检测。
2、成本低于所有其他检测方法。
3、通量大，灵敏度高，准确率高。
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文献和实验=0 厂家的专家下周会在北京天津做几个关于这个超高通量PCR仪的讲座，希望有兴趣的朋友去听听 2009/3/23 10：30-11：30 am 遗传与发育生物学研究所2号楼102会议室 集成流体管道（IFC）：一个集合基因芯片及实时PCR优点的新型突破性基因分析平台 2009/3/23 4-5pm 北京大学英杰交流中心306室 田小利 数码PCR （Digital PCR） 芯片： 检测基因突变、拷贝数变化（CNV），及基因分型之突破性平台 3月24日 10:00
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在 Clinical Cancer Research 上发表了一篇题为 Noninvasive Detection of Urothelial Carcinoma by Cost-effective Low-coverage Whole-genome Sequencing from Urine-Exfoliated Cell DNA 的论文。该论文提出通过检测尿液中脱落细胞 DNA 拷贝数变异（CNV）负担来检测膀胱癌的设想 [3]。研究人员通过采用低覆盖全基因组测序（LC-WGS）检测 190 例患者的总
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