拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段变异,广泛分布于人类基因组中,主要形式有亚显微水平的缺失和重复,是导致许多人类疾病如癌症、遗传性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。Affymetrix CNV芯片是一种基于全基因组拷贝数微阵列技术的检测方法,可检测如拷贝数增加和减少、杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、拷贝数平衡杂合性缺失(copy neutral loss of heterozygosity,cnLOH)、倍性、等位基因特定变化、断裂点测定、嵌合、克隆异质性和染色体碎裂。
拷贝数变异(CNV)是由基因组发生重排而导致的,一种大小介于1 KB至3 MB的DNA片段变异,广泛分布于人类基因组中,主要形式有亚显微水平的缺失和重复,是导致许多人类疾病如癌症、遗传性疾病、心血管疾病等的重要原因。目前,染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点。Affymetrix CNV芯片是一种基于全基因组拷贝数微阵列技术的检测方法,可检测如拷贝数增加和减少、杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)、拷贝数平衡杂合性缺失(copy neutral loss of heterozygosity,cnLOH)、倍性、等位基因特定变化、断裂点测定、嵌合、克隆异质性和染色体碎裂。