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B-Raf 基因突变荧光定量PCR检测试剂盒

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  • TGFQ02-003
  • 2025年07月15日
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    • 英文名

      BRAF V600E Mutation Fluorescence Quantitative PCR Detection Kit

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      大量

    • 供应商

      广州达健生物科技有限公司

    • 规格

      12T/盒

    一、BRAF基因突变检测指导临床用药的意义
    BRAF是一种癌基因,它编码一种丝/苏氨酸特异性激酶,是RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK通路重要的转导因子,参与调控细胞内多种生物学事件,如细胞生长、分化和凋亡等。研究表明,在多种人类恶性肿瘤中,如恶性黑色素瘤、结直肠癌、肺癌、甲状腺癌、肝癌及胰腺癌等均存在不同比例的BRAF基因突变,约66%恶性黑色素瘤和15%的结肠癌中BRAF基因存在体细胞错义突变。大约80-90%的B-raf基因突变发生在exon15的1799核苷酸上,T突变为A,导致其编码的谷氨酸由缬氨酸取代(V600E)。目前认为,V600E突变可模拟T599和S602两个位点的磷酸化过程,从而使B-raf蛋白异常激活。BRAF基因在中国人非肢端皮肤黑色素瘤中突变率较高,且以该基因第15外显子V600E点突变为主,有可能成为靶向药物作用的靶点。美国斯隆凯特琳癌症中心的研究小组发现一种新型的癌症药物,以它以BRAF基因的突变体形式在患者体内行使功能,他们在研究中发现该药物能抑制蛋白质MEK,并能有选择性地抑制携带BRAF基因突变体的癌细胞和瘤的生长。其中一种药物是PD0325901,由美国Pfizer制药公司研制,目前正用于恶性黑素瘤患者、结肠癌、乳腺癌以及肺癌等疾病的临床测试中。
    研究表明,BRAF受EGFR-TKI药物治疗的有效率低。而且,BRAFV600E突变可导致部分KRAS者对EGFR-TKI及EGFR单抗药物治疗不敏感。指导医生筛查EGFR-TKI及EGFR单抗分子靶向治疗的适宜人群,为进行个体化用药提供科学依据。
    二、产品用途
    BRAF基因突变检测试剂盒可用于检测肿瘤患者BRAF基因外显子15的V600E(1799T>A)点突变情况,指导医生筛查EGFR-TKI及EGFR单抗分子靶向治疗的适宜人群,为进行个体化用药提供科学依据。BRAF基因突变被发现存在于黑色素瘤、大肠癌等多种恶性肿瘤中,该检测试剂盒用于辅助临床医生筛选出病患BRAF基因突变情况。可结合该患者EGFR、KRAS基因突变的检测信息制定出最为适合病人个体的肿瘤治疗方案。为临床医生用药提供用药科学依据,降低医生治疗风险以及患者经济负担。
    三、检测原理及产品特性
    本试剂盒运用TaqMan技术,采用荧光定量PCR方法对BRAF基因外显子15中的V600E(1799T>A)点突变进行定性检测。突变检测TaqMan探针为针对BRAF基因突变位点特异设计而成,当遇到野生型核苷酸序列时,TaqMan探针不能与之完全结合,在PCR扩增过程中保持完整无荧光发出,因而检测不到荧光信号的积累;而当遇到突变型核苷酸序列时,TaqMan探针与之完全结合,荧光报告基团因酶解分离而发出荧光,能够实时检测荧光信号的积累,从而实现检测BRAF基因相应位点突变状态的目的。该试剂盒可有效检测出微量(1%-5%)的突变型BRAF基因,具有高度的灵敏性和特异性。本试剂盒适用的仪器包括ABI定量PCR仪系列、LightCycler 480、Mx3000P、Mx3005P等。推荐使用的仪器为ABI定量PCR仪系列,如ABI PRISM 7500。



    参考文献

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    相关实验
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