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- GD-KT8167
- 2025年07月15日
- WB=1:100-500 ELISA=1:500-1000 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 ICC=1:100-500 IF=1:100-500 （石蜡切片需做抗原修复） not yet tested in other applications. optimal dilutions/concentrations should be determined by the end user.
- Human, Mouse, Rat,
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- 详细信息
- 文献和实验
- 技术资料
- 免疫原：
KLH conjugated synthetic peptide derived from human OTOA/DFNB22
- 亚型：
IgG
- 保存条件：
商店20°C为一年。避免反复冻融。
- 克隆性：
一抗
- 标记物：
Rabbit
- 适应物种：
Human, Mouse, Rat,
- 应用范围：
WB=1:100-500 ELISA=1:500-1000 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 ICC=1:100-500 IF=1:100-500 （石蜡切片需做抗原修复） not yet tested in other applications. optimal dilutions/concentrations should be determined by the end user.
- 浓度：
1mg/1ml
- 抗体英文名：
Anti-OTOA/DFNB22
- 抗体名：
耳聋、常染色体隐性遗传22抗体
- 规格：
0.2ml/200μg
产品名：耳聋、常染色体隐性遗传22抗体
抗体英文名：Anti-OTOA/DFNB22
货号：GD-KT8167
规格：0.2ml/200μg
浓度：1mg/1ml
亚型：IgG
免疫原：KLH conjugated synthetic peptide derived from human NF2 C-terminus
适应物种：Human, Mouse, Rat, Chicken, Dog, Pig, Cow, Horse, Rabbit,
保存条件：Store at -20 °C for one year. Avoid repeated freeze/thaw cycles. The lyophilized antibody is stable at room temperature for at least one month and for greater than a year when kept at -20°C. When reconstituted in sterile pH 7.4 0.01M PBS or diluent of antibody the antibody is stable for at least two weeks at 2-4 °C.
耳聋、常染色体隐性遗传22抗体古朵生物专业经营进口分装和原装、国产/进口Elisa试剂盒，染色试剂盒，生化试剂盒，国产/进口血清，生化试剂，标准品|对照品、抗体、 培养基等科研生化试剂，品质保证，技术严格，无效果退款退货，欢迎来电咨询及订购。
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文献和实验。 聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75％左右，常染色体显性遗传者占3％，其他原因不明者中相当一部分为多基因遗传，占20％，X连锁遗传者罕见（2％以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细排除环境因素，诸如风疹、核黄
酸分析未发现明显异常指标。基因分析证实为肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症。 二、病例分析 同为新生儿遗传性脂肪酸代谢性疾病，两个病例的结局完全不同。 病例一：原发肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency, PCD） 又称肉碱转运障碍，是细胞膜上高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸 β 氧化代谢疾病，为常染色体隐性遗传病。PCD 为潜在致死性疾病，临床表现个体差异很大，轻症者可无明显异常，严重者可因致死性心肌病、肝性
（二）选择性免疫球蛋白缺陷 1．选择性IgA缺陷 是最常见的一种选择性Ig缺陷。发病率约1/700，常染色体显性或陷性遗传。但有些病人则是胚胎期风疹病毒感染或接触药物造成，血清IgA水平＜50μg/M1，IgM和IgG水平正常或略高。表达IgA的B细胞不能分化成分泌抗体的浆细胞，但α链基因和膜IgA表达均正常。 2．选择IgM缺陷 大多由B细胞分化异常引起，其IgM抗体多属自身抗体，能与自身细胞对TH细胞的刺激无反应。 3．选择性IgG亚类缺陷 大多由B细胞分化异常
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