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- 2025年07月17日
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人类生殖繁衍主要依赖于成熟卵细胞和精子融合形成的受精卵，但是阻滞人卵细胞成熟的遗传机制至今未知。 研究人员利用外显子组测序技术对不孕症患者四代家系中的五名成员进行研究，其中三名患者因卵母细胞第一次减数分裂受到抑制而导致不孕。接着对这五名患者及家系中的其他成员，加上另外 23 个患病家系的 DNA 样本，利用 sanger 测序检测候选基因 TUBB8 的突变情况。然后利用 RT-PCR 技术检测卵母细胞、早期胚胎、精子细胞和部分组织中的 TUBB8 和其他 β-微管蛋白
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