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上海维亦特生物
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文献和实验红细胞酶缺陷为遗传性溶血的三大原因之一。已知至少有19种酶缺陷可引起溶血性贫血。红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血,除葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷较多见,丙酮酸激酶(PK)亦可见外,余均少见。 红细胞能量来源主要是通过糖代谢生成ATP。红细胞糖代谢主要有无氧糖酵解途径(EMP)和己糖单磷酸旁路(HMP)两种。前者有13种酶参与,已知其中有10种酶缺陷可以引起溶血性贫血(如 HK,GPI,PFK,ALD,TPI,PGK,DPGM,PK等)。后者有6种酶参与,均有因遗传
人类细胞遗传学的开始。在生化遗传学方面,当时已对血红蛋白病和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症开展了实验性研究,标志着我国生化遗传学的萌芽。此后相当长一段时间,我国医学遗传学停滞不前。直到1979年底我国召开了第一次人类和医学遗传学论文报告会后,医学遗传学才得到迅猛发展,部分医学院校已将医学遗传学列入必修课或选修课,各地开办了各种形式的临床医生培训班。在原来的工作基础上又开展了先天性代谢缺陷、免疫遗传学、肿瘤遗传学、眼遗传病、神经精神遗传病、酶和蛋白质多态性、群体遗传学、遗传咨询以及诱变剂检测等工作。80年代
糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)同工酶的测定,发现绝大多数病变动脉壁纤维斑块中只含有一种G6PD同工酶,显示纤维斑块的单克隆特性。但也有认为病变的单酶表现型并不一定意味着此病变的起源是克隆性的,也有可能来源于含有同一同工酶的多个细胞,然而由于不断重复的细胞死亡和生长,使测定结果显示单酶表现型。事实上将粥样斑块内的平滑肌细胞进行培养,还未显示出这些细胞会像肿瘤一样无限增殖。 (五)其他 与发病有关的其他机理尚有神经、内分泌的变化,动脉壁基质内酸性蛋白多糖质和量的改变(硫酸皮肤素增多,而硫酸
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