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NCGC607
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上海甄准生物科技有限公司
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文献和实验Science 子刊揭露遗传性肺癌亚型,我们离肺癌精准医疗还有多远?
Medicine 在经历筛选后,作者将与 SCLC 以及 EPSCC 有关的基因缩小到 607 个,并依照美国医学遗传学与基因组学学会的指引将这 607 个基因分为四个大类:1)良性,2)重要性未知,3)可能具有致病性以及 4)致病性。其中有 4% 的基因变体可能致病,有 0.5% 基因变体被确认为具有致病性。 在排除掉非致癌性基因后,作者最终将目光锁定在了 35 个基因的 42 种致病(或可能致病)突变上。其中 21.4% 为剪切突变,26.2% 为终止子获得突变,16.7% 为移码得失位,33
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