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- 赛默飞（Thermo Fisher）
- H00005395-M05
- 2025年07月01日
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文献和实验现在几乎所有被评估的癌症类型中，都存在一些TMB高的患者。我们还在TMB增加的黑色素瘤患者中发现了PMS2基因启动子的重复突变。这些突变在黑色素瘤中很常见，在我们的队列中大约10%的黑色素瘤患者中发生。PMS2蛋白参与错配修复途径，修复DNA损伤。已知，编码区域内破坏正常蛋白质功能的突变会导致突变率增加。类似地，我们在启动子区域识别的突变可能通过干扰蛋白质的正常表达而导致突变率的增加，尽管建立这种因果关系还需要进一步的研究。总的来说，TMB已被证明是一个预测生物标志物，可用于区分哪些患者可能对免疫
Searching for Non‐B DNA‐Forming Motifs Using nBMST (Non‐B DNA Motif Search Tool)
. Gomes‐Pereira, M., Fortune, M.T., Ingram, L., McAbney, J.P., and Monckton, D.G. 2004. Pms2 is a genetic enhancer of trinucleotide CAG.CTG repeat somatic mosaicism: Implications for the mechanism of triplet
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