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Haptoglobin
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Haptoglobin 结合珠蛋白(又称为触珠蛋白)
结合珠蛋白是一种由肝脏合成的糖蛋白,主要功能是与游离的血红蛋白结合,形成稳定的复合物,然后被单核巨噬细胞系统清除,从而防止血红蛋白从肾脏排出,避免铁的丢失 。在临床上,其测定可用于辅助诊断多种疾病,如溶血性贫血时结合珠蛋白水平会显著降低。
An acute-phase plasma protein found in human plasma at 100-300 mg per 100 ml. Binds hemoglobin, thus preventing loss of iron through the kidneys. Humans are polymorphic for haptoglobin, with three major phenotypes: Hp 1-1, Hp 2-1, and Hp 2-2. While the phenotypic distribution can vary greatly between ethnicities and geographic location, the Hp 2-1 phenotype is the most prevalent phenotype in humans. Plasma concentrations of haptoglobin are highest in individuals with Hp 1-1, intermediate in Hp 2-1 individuals, and lowest in Hp 2-2 individuals. Hp 1-1 is the most effective at binding hemoglobin, and Hp 2-2 is the least effective. This functional difference may be associated with the frequency and severity of epilepsy attacks, as researchers have found a correlation between recurring seizures and the Hp 2-2 phenotype.
结合珠蛋白是一种急性期血浆蛋白,在人血浆中的含量为每100毫升100 - 300毫克。它能与血红蛋白结合,从而防止铁通过肾脏流失。人类的结合珠蛋白具有多态性,主要有三种表型:Hp 1 - 1、Hp 2 - 1和Hp 2 - 2。尽管不同种族和地理位置的表型分布差异很大,但Hp 2 - 1表型在人类中最为常见。结合珠蛋白的血浆浓度在Hp 1 - 1表型个体中最高,在Hp 2 - 1表型个体中处于中等水平,在Hp 2 - 2表型个体中最低。Hp 1 - 1结合血红蛋白的能力最强,Hp 2 - 2最弱。研究人员发现复发性癫痫发作与Hp 2 - 2表型之间存在关联,因此这种功能差异可能与癫痫发作的频率和严重程度有关。
Athens有多种类型触珠蛋白:
16 - 16 - 080116 - CM 结合珠蛋白,食蟹猴血浆
16 - 16 - 080116 结合珠蛋白,人血浆,混合型
16 - 16 - 080116 - LEL 结合珠蛋白,低内毒素水平,人血浆
16 - 16 - 080116 - 1/1 结合珠蛋白,表型1 - 1,人血浆
16 - 16 - 080116 - 1/1 - LEL 结合珠蛋白,表型1 - 1,低内毒素水平,人血浆
16 - 16 - 080116 - 2/2 结合珠蛋白,表型2 - 2,人血浆
16 - 16 - 080116 - 大鼠 结合珠蛋白,大鼠血清

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文献和实验
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人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象。例如结合珠蛋白(haptoglobin,Hp)是一种糖蛋白,其生理功能在于Hp和血红蛋白结合后不能透过肾小球膜,因而红细胞破坏后释出的血红蛋白不能被肾清除,既避免铁的大量丢失,也可保护肾免受损害。构成Hp分子的肽链有α和β链二种。Hp多态性主要是α链的遗传变异。α链有α1和α2二种。α1中又有αIs和αIF二种亚型,各由84个氨基酸组成,两者区别在于第54位氨基酸(αIF为赖氨酸,αIs为谷氨酸),因此可以推断这一区别是通过一次点突变形成。α2则
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