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文献和实验三句话读懂一篇 CNS,酗酒背后的机制,环境-基因互作诱导肿瘤发生,Cas9 时钟...
Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women,该研究以应用由 34 个推测的易感基因构成的基因面板,对 60,466 例乳腺癌女性患者和 53,461 例对照女性的样本进行了测序,筛选出如 ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2 和 PALB2 等数个预测乳腺癌风险最有用的基因,这些结果能有效用于备孕人士的遗传咨询。乳腺癌作为全球第一大癌症,女性朋友们定要多加防范,做好癌症筛查! 图片来源:站酷海洛
美国俄亥俄州哥伦布(COLUMBUS, Ohio)消息,科学家通过对突变检测方法的比较研究发现,人们以前可能低估了存在于乳腺与卵巢肿瘤易感患者身上的关键基因突变数量。这个突变研究新发现对临床肿瘤遗传学家和他们的患者都具有深远的意义。这项研究发表于2001年12月11日的医学遗传学杂志(Journal of Medical Genetics)上。他们用四种不同的方法去比较两类与乳腺和卵巢肿瘤发生强相关性的长片段基因:BRCA1和BRCA2,来确定哪一种方法能够最有效的发现存在于基因上的突变
Science 子刊揭露遗传性肺癌亚型,我们离肺癌精准医疗还有多远?
过与癌症有关的基因。 图片来源:Science Translational Medicine 一名患者的 SMARCA4 基因出现了杂合性缺失(LOH),是明显的遗传性特征。另一位携带 MLH1 突变的患者则有清晰的家族患癌史,其 MLH1 基因也表现出了杂合性缺失,且患者的 DNA 错配功能受损,这些数据都表明 MLH1 突变与 SCLC 易感性有关。出现类似 LoH 还有 BRCA2 突变,这种突变的突变特征也指向了 DNA 双链破坏的同源重组修复失效。 图片来源:Science
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