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- 2025年07月15日
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深圳荔园生物科技有限公司
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孟德尔随机化大数据纯生信分析极速发文工具套餐
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孟德尔随机化（Mendelian Randomization, MR）在生物医学研究中的作用是显著的，它提供了一种利用遗传变异作为工具变量（Instrumental Variables, IV）的方法来评估因果关系。这种方法可以帮助研究者在观察性研究中推断出暴露因素（如生活方式、环境或生物学标志物）与疾病之间的因果效应，尤其是在传统随机对照试验（RCT）不可行或不道德的情况下。以下是孟德尔随机化在生物医学研究中的几个主要作用：
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解决混杂因素问题：孟德尔随机化可以减少观察性研究中的混杂因素影响，因为遗传变异是在受孕时随机分配的，类似于随机对照试验中的随机分配，从而减少了后天环境和行为因素的混杂效应 。Tang F, Wang S, Zhao H, et al. Mendelian randomization analysis does not reveal a causal influence of mental diseases on osteoporosis[J]. Frontiers in Endocrinology, 2023, 14: 1125427.
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评估因果关系：MR可以用来评估可改变的风险因素（如吸烟、饮食、运动）与疾病（如心血管疾病、癌症）之间的因果关系，为预防和治疗提供依据 。Sanderson E, Glymour MM, Holmes MV, Kang H, Morrison J, Munafò MR, Palmer T, Schooling CM, Wallace C, Zhao Q, Smith GD. Mendelian randomization. Nat Rev Methods Primers. 2022 Feb 10
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药物靶点的发现和验证：通过MR分析，可以探索特定生物标志物或分子途径是否是疾病治疗的潜在靶点，从而加速药物开发和疾病机制的研究 。预测药物疗效和安全性：MR可以预测现有和新型药物针对心血管风险因素的疗效和安全性，以及探索现有药物的再利用潜力 Larsson SC, Butterworth AS, Burgess S. Mendelian randomization for cardiovascular diseases: principles and applications. Eur Heart J. 2023 Dec 14
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提高研究效率：MR方法可以利用现有的遗传学数据（如GWAS数据）进行分析，无需额外的实验或临床试验，从而节省时间和资源 。Melinda C. Mills, Nicola Barban, and F. C. T. An Introduction to Statistical Genetic Data Analysis. (2020).
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探索复杂疾病的遗传基础：MR可以帮助研究者理解复杂疾病的遗传基础，尤其是在多基因疾病中，通过分析多个遗传变异与疾病之间的关联，揭示疾病的遗传结构 。Larsson SC, Butterworth AS, Burgess S. Mendelian randomization for cardiovascular diseases: principles and applications. Eur Heart J. 2023 Dec 14
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教育和培训：MR的概念和方法也被用于教育和培训新一代的生物医学研究者，提高他们对因果推断方法的理解和应用能力 。Gagliano Taliun S A, Evans D M. Ten simple rules for conducting a mendelian randomization study[J]. PLoS computational biology, 2021, 17(8): e1009238.
孟德尔随机化的研究正在快速发展，它为生物医学研究提供了一个强大的工具，以探索和确认疾病的病因和治疗靶点。Gagliano Taliun S A, Evans D M. Ten simple rules for conducting a mendelian randomization study[J]. PLoS computational biology, 2021, 17(8): e1009238.
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文献和实验
- 此项研究探讨了孟德尔随机化背后的假设，强调了遗传研究在理解人类表型遗传病因及其之间因果关系中的作用。该研究讨论了孟德尔随机化（MR）分析的不同假设和数据元素如何结合在一起，以及即使在理想化情况下也存在的挑战。de Leeuw, C., Savage, J., Bucur, I.G. et al. Understanding the assumptions underlying Mendelian randomization. Eur J Hum Genet 30, 653–660 (2022).
- 该研究通过孟德尔随机化研究了免疫细胞与子宫内膜炎之间的因果关联。该研究选择了与暴露（p<0.05）强烈相关的工具变量（IVs），并确保它们满足孟德尔随机化的三个核心假设。研究使用两样本孟德尔随机化分析，主要采用IVW（逆方差加权）方法，确定了22个与子宫内膜炎有因果联系的免疫特征。Li, Jw., Wan, Rt., Liu, Qd. et al. Causal association of immune cells and endometritis: a Mendelian randomization study. Sci Rep 14, 24822 (2024).
- 这篇研究文章通过孟德尔随机化研究了步行速度对类风湿关节炎的保护作用。研究发现步行速度与类风湿关节炎的风险呈负相关，即使在调整了BMI、吸烟和高血压等混杂因素后，这种关联仍然存在。Zhang, Q., Huang, X., Zhang, Y. et al. Walking pace is a protective factor for rheumatoid arthritis: a mendelian randomization study. Sci Rep 14, 24886 (2024).
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