186000847C沃特世进样瓶Waters 2ml样品瓶含

采用Ostro 96孔样品制备板轻松提高DBS萃取物的洁净程度

1 样品制备条件 将20 μL的全血样品滴在未经处理的Whatman DMPK-C血卡上。样品随后在室温下干燥2小时。使用Harris 3 mm微打孔器取3 mm血斑，分别放置进传统型DBS萃取法所需的1.5 mL离心管 和Ostro 96孔板孔中。传统萃取方法在1.5 mL离心管中进行，使用了250 μL含5%水的甲醇溶液，随后样品进行1分钟涡旋、1分钟3000 g离心，并最终将萃取物转移至96孔板上。使用Ostro 96孔板的萃取则采用单步孔内萃取法。在Ostro

从两例罕见遗传性代谢病 看串联质谱新生儿代谢筛查

反射可引出。 串联质谱新生儿遗传代谢病筛查发现：游离肉碱（C0）显着降低， 2.95 umol/L,（参考范围：9.5~40 umol/L）；C0/（C16+C18）=1.18（参考范围：5~36）。复查 C0 =2.83 umol/L ,C16 = 0.1 umol/L,C18 =0.08 umol/L, C18:1 =0.07 umol/L, 均显着降低。考虑原发肉碱缺乏症可能性大。基因突变分析显示该宝宝 SLC22A5 基因存在 c.288del G 和 c.1400 C>G 复合杂合

高效稳定的离子交换（IEX）方法用于生物治疗性药物电荷变异体分析

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