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- 2025年12月24日
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亨廷顿舞蹈症 | 一文理清mHTT在HD发病机制中的核心枢纽作用
严重程度；MRI/CT显示尾状核等萎缩；血清或脑脊液NfL预测进展；基因检测精确测定CAG重复数（≥40确诊，27-35为中间型）。诊断标准需结合典型三联征（舞蹈样动作、认知及精神障碍）、常染色体显性家族史及CAG重复数＞35。符合前两项可临床诊断，基因确认则确诊；仅有基因异常而无临床症状者定义为症状前HD；有家族史但无典型症状者也建议基因检测以排除。 菲恩生物聚焦亨廷顿舞蹈症（HD）研究，提供高纯度突变亨廷顿蛋白（mHTT）及关键神经退行性靶点蛋白，检测ELISA试剂盒与神经元损伤标志物。全面
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