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孟德尔随机化分析

孟德尔随机化（Mendelian Randomization, MR）是流行病学研究中评估病因推断的数据分析技巧，它在非实验数据中，使用遗传变异作为工具变量（Instrumental Variable, IV）来估计感兴趣的暴露因素与所关注结局之间的因果关系。

其中，“暴露因素”指代假定的因果风险因素，也称作中间表型，它可以是生物标志物（Biomarker）、人体测量指标（Physical measurement）或任何可能影响解决的风险因素（Risk factor）。一般我们将疾病列为结局，但不限于某种具体疾病。而非实验数据涵盖了所有观察性研究，包括横断面研究、纵向系列研究、队列研究和病例对照研究。MR大致原理示意图如下，大家先花1min牢记下图，之后解说跟它密切相关。

孟德尔随机化原理展示图


MR使用背景tips：当我们无法确认暴露因素对于结局的效应时，譬如可能存在混杂因素影响，可能是“暴露”和“结局”的实际因果关系倒置了，也可能是常规的随机对照试验因为伦理风险而难以进行（比如上世纪震惊全球的反应停事件、日本水俁事件，已知用药有害还设置治疗组有违伦理，因此无法进行RCT研究），这些时候，我们就可以考虑采用MR进行因果推断。

孟德尔随机化分析流程



常见的孟德尔随机化分析类型


常见的孟德尔随机化分析的优势

孟德尔随机化分析的数据库列举




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