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Twist 人核心外显子组试剂盒2.0

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  • 2026年01月20日
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    NGS靶向富集方案    

    Twist Exome 2.0 旨在检测罕见和遗传性疾病,以及胚系癌症。该组合具有高度均一性,且脱靶率低,具有出色的测序效率,从而能够以更少的测序来收集高质量数据。Twist Exome 2.0 具有优异的覆盖度,可覆盖主要的遗传数据库(RefSeq、CCDS、GenCode、Clinvar、ACMG73 等),并添加临床相关的非编码致病和可能致病的变异株,具有多个临床组合的价值,这些组合都整合在一个易于定制的软件包中。

    外显子组定义

    1. cCDs(共识编码序列)覆盖度达36.5 Mb。

    2. 99.3%靶向区域测序深度为20x,测序量为5.3Gb

    主要优点

    重要的覆盖度

    1.覆盖 36.5 Mb 人类蛋白质编码区

    2.基于新发布的数据库

    3.涵盖精心设计的临床相关内容

     

    出色的性能

     

    1.目标区域均一富集

    2.所有探针均经过 NGS 质量控制

    兼具灵活性

    1.可在外显子组中轻松加入额外的内容

    2.有效应用于多重靶向富集的工作流程

    3.过夜运行或单日工作流程

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