Twist 人核心外显子组试剂盒2.0

NGS靶向富集方案    

Twist Exome 2.0 旨在检测罕见和遗传性疾病，以及胚系癌症。该组合具有高度均一性，且脱靶率低，具有出色的测序效率，从而能够以更少的测序来收集高质量数据。Twist Exome 2.0 具有优异的覆盖度，可覆盖主要的遗传数据库（RefSeq、CCDS、GenCode、Clinvar、ACMG73 等），并添加临床相关的非编码致病和可能致病的变异株，具有多个临床组合的价值，这些组合都整合在一个易于定制的软件包中。

外显子组定义

1. cCDs(共识编码序列)覆盖度达36.5 Mb。

2. 99.3%靶向区域测序深度为20x，测序量为5.3Gb

主要优点

重要的覆盖度

1.覆盖 36.5 Mb 人类蛋白质编码区

2.基于新发布的数据库

3.涵盖精心设计的临床相关内容

 

出色的性能

 

1.目标区域均一富集

2.所有探针均经过 NGS 质量控制

兼具灵活性

1.可在外显子组中轻松加入额外的内容

2.有效应用于多重靶向富集的工作流程

3.过夜运行或单日工作流程