基因甲基化检测

DNA 甲基化检测与肿瘤的那些事儿

2021 年 8 月 25 日，北京医疗保障局公布，将基因甲基化检测纳入甲类医保服务项目及甲类工伤保险项目；同样在 9 月 24日，多款基因甲基化检测产品被纳入海南医保价格目录。 图 1 .北京市和海南省医保局发布新增医疗项目表（部分） 许多研究表明，肿瘤与一系列基因和表观遗传的异常改变有关。细胞生长和分裂过程中涉及到的关键通路发生了基因突变或表观遗传改变，就可能会诱导肿瘤的发生。在肿瘤细胞 DNA

全基因组甲基化研究技术小结

，适合于样本量大，中高通量的甲基化研究。芯片以矩阵微珠芯片(Sentrix Array Matrix(SAM))的格式，每个panel可以检测96个样本，根据客户的定制要求，每个样品可同时检测384-1536个甲基化位点。 而安捷伦采用的是免疫共沉淀的方法(MeDIP-ChIP )的方法。基因组DNA分成两份，一份用来做MeDIP，加入抗5'-甲基化胞嘧啶核苷抗体,使用免疫磁珠法分离样品中甲基化DNA片段的抗体复合物，样品中其余的非甲基化DNA片段被洗脱;另一份作为对照。两个样品都标记

遗传性肿瘤基因检测应该怎么做？

如果一个家系被评估适合进行遗传性肿瘤基因检测，接下来的问题是要决定哪些家庭成员是进行检测的最佳人选？ ✦ 一般来说，最理想的情况下，最合适/最佳的人选应该是先征者（患癌者），他是最有可能携带基因突变的那个人；或者家系中的肯定携带者，比如某个个体的父母和子女中有人曾患某种综合征相关肿瘤。 ✦ 如果家系中患者去世（或不能检测），应先检测该家系中患者的直系亲属。其实，从遗传学角度来看，检测的目的是确定家系肿瘤的潜在原因，也就是为了得到阳性检测结果。检测一个 50% 风险携带基因突变的个体比检测