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- 英文名:
ELN
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货期:电询
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MedChemExpress LLC
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0
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ELN
品牌:MedChemExpress (MCE)
中文名:弹性蛋白
种属:Homo sapiens
同用名:WS; WBS; SVAS; ADCL1
基因 ID:2006
基因类型:protein coding
关于 ELN
ELN 细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标 (GRCh38):7:74,028,173-74,069,907(来自 NCBI)该基因具有 35 个转录本(剪接变体)、80 个直向同源基因并与 76 个表型相关。在膀胱 (RPKM 40.8)、胆囊 (RPKM 38.1) 和其他 24 种组织中广泛表达。
功能概要:该基因编码的蛋白质是弹性纤维的两种成分之一。弹性纤维构成细胞外基质的一部分,并赋予器官和组织弹性,包括心脏、皮肤、肺、韧带和血管。编码的蛋白质富含甘氨酸和脯氨酸等疏水性氨基酸,它们形成以赖氨酸残基之间的交联为界的流动疏水性区域。编码蛋白质的降解产物,称为弹性蛋白衍生肽或弹性因子,结合弹性蛋白受体复合物和其他受体并刺激单核细胞和皮肤成纤维细胞的迁移和增殖。弹性因子也可以促进癌症进展。该基因的缺失和突变与瓣膜上主动脉瓣狭窄 (SVAS) 和常染色体显性皮肤松弛有关。[RefSeq 提供,2017 年 8 月]
相关产品:ELN318463 racemate | ELN318463 | ELN484228 | ELN-441958
品牌介绍:
• MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库,我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物;
• 50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域;
• 设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系;
• 提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告,确保产品的高纯度、高品质;
• 产品的生物活性多经各国客户实验验证;
• Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果;
• 专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展,为您提供全球前沿的活性化合物;
• 与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。
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文献和实验Congenital Heart Disease: Molecular Diagnostics of Supravalvular Aortic Stenosis
lesions involving the elastin (ELN) gene locus on chromosome 7q11.23. SVAS is one of many phenotypic features associated with the contiguous gene microdeletion disorder, WBS, and is caused by deletion of the ELN locus on one chromosome 7 homolog. Point
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