POU4F3

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POLG

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：DNA 聚合酶γ，催化亚基

种属：Homo sapiens

同用名：PEO; MDP1; SCAE; MIRAS; POLG1; POLGA; SANDO; MTDPS4A; MTDPS4B

基因 ID：5428

基因类型：protein coding

关于 POLG

POLG 细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标 (GRCh38)：15:89,316,320-89,334,824（来自 NCBI）该基因具有 30 个转录本（剪接变体）、203 个直向同源基因并与 85 个表型相关。在淋巴结 (RPKM 14.2)、脾脏 (RPKM 13.3) 和 25 个其他组织中普遍表达。

功能概要：线粒体 DNA 聚合酶是异源三聚体，由辅助亚基的同源二聚体和催化亚基组成。该基因编码的蛋白质是线粒体 DNA 聚合酶的催化亚基。编码的蛋白质在其 N 末端附近包含一个多聚谷氨酰胺束，可能是多态性的。该基因缺陷是导致进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 1 (PEOA1) 、感觉性共济失调性神经病、构音障碍和眼轻瘫 (SANDO) 、Alpers-Huttenlocher 综合征 (AHS) 和线粒体神经胃肠脑病综合征 (MNGIE) 的原因。已发现该基因编码相同蛋白质的两个转录变体。[RefSeq 提供，2008 年 7 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
•   专业团队跟踪前沿的制药及生命科学研究进展，为您提供全球前沿的活性化合物；
•   与世界各大制药公司及知名科研机构建立了长期的合作。