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COL11A2

品牌：MedChemExpress (MCE)

中文名：XI 型胶原蛋白 alpha 2 链

种属：Homo sapiens

同用名：HKE5; PARP; STL3; FBCG2; DFNA13; DFNB53; OSMEDA; OSMEDB

基因 ID：1302

基因类型：protein coding

关于 COL11A2

COL11A2 细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标 (GRCh38)：6:33,162,694-33,193,137（来自 NCBI）该基因具有 7 个转录本（剪接变体）、1 个基因等位基因、200 个直系同源物、37 个旁系同源物，并与 14 种表型相关。在睾丸 (RPKM 1.9)、大脑 (RPKM 1.8) 和其他 20 种组织中广泛表达。

功能概要：该基因编码 XI 型胶原蛋白的两条 α 链之一，这是一种次要的纤维状胶原蛋白。它位于 6 号染色体上，非常靠近视黄素 X 受体 β 基因，但又与之分开。 XI 型胶原蛋白是异源三聚体，但第三条 α 链是翻译后修饰的 alpha 1 II 型链。这种 XI 型链的蛋白水解加工产生 PARP，一种富含脯氨酸/精氨酸的蛋白质，是一个氨基末端结构域。该基因的突变与 III 型 Stickler 综合征、耳椎骨质增生骨骺发育不良 (OSMED 综合征) 、Weissenbacher-Zweymuller 综合征、常染色体显性非综合征性感音神经性 13 型耳聋 (DFNA13) 和常染色体隐性非综合征性感音神经性 53 型耳聋 (DFNB53) 有关.可变剪接导致多个转录本变体。一个相关的假基因位于 6 号染色体附近。[RefSeq 提供，2009 年 7 月]

品牌介绍:
•   MCE (MedChemExpress) 拥有200 多种全球独家化合物库，我们致力于为全球科研客户提供前沿最全的高品质小分子活性化合物；
•   50,000 多种高选择性抑制剂、激动剂涉及各热门信号通路及疾病领域；
•   设有专业的实验中心和严格的质控、验证体系；
•   提供 LC/MS、NMR、HPLC、手性分析、元素分析等各项质检报告，确保产品的高纯度、高品质；
•   产品的生物活性多经各国客户实验验证；
•   Nature, Cell, Science 等多种TOP期刊及制药专利收录了MCE客户的科研成果；
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