基因组DNA 采用Agilent SureSelect Human ALL Exon V6 并根据标准操作流程构建外显子测序文库,使用Agilent Bioanalyzer High Sensitivity DNA Kit 和Thermo Fisher Scientific Qubit dsDNA High Sensitivity Quantitation Assay对文库进行定量和片段分布质检。根据文库双端标签的序列对其进行适当组合, 选择illumina NovaSeq平台对文库进行测序。过程如下图所示: