血小板RNA谱分析无创鉴别结直肠癌与健康供体及非癌性肠道疾病：一项回顾性队列研究

背景：肿瘤教育血小板（TEPs）的RNA谱具有可用于早期癌症检测的病理特征。然而，TEP RNA谱在区分早期结直肠癌（CRC）与非癌性结直肠疾病方面的应用潜力尚未得到研究。本研究评估了TEP RNA谱在CRC患者与非癌性疾病患者队列中的诊断能力。方法：对132例早期及晚期CRC患者、190例对照者（包括健康供体及溃疡性疾病、克罗恩病、息肉和腺瘤患者）分离的血小板进行转录组测序，并采用二元粒子群优化算法结合支持向量机进行分析，以识别有助于区分CRC患者与对照者的基因。评估了受试者工作特征曲线下面积（AUROCs）及TEP RNA谱在CRC诊断中的准确性。结果：TEP RNA谱在区分CRC患者与对照者及分期方面表现出高性能。通过群体智能算法，识别出921个对区分CRC患者与对照者贡献最大的基因。训练集通过留一法交叉验证获得的AUROC为0.928，验证集为0.92，均显著高于临床常用的血清生物标志物：癌胚抗原和癌抗原19-9。值得注意的是，在外部验证集中获得了0.915的AUROC。在预测不同CRC分期方面，训练集的AUROC为0.984，内部验证集为1.000。结论：TEPs的RNA谱在从非癌性疾病中识别早期CRC方面具有潜在的诊断价值。需要前瞻性研究来验证其临床相关性。