从脑细胞图谱到精准神经病学：人工智能驱动的多组学在脑科学中应用的综述

From the brain cell atlas to precision neurology: a review of the application of AI-driven multi-omics in brain science.

作者信息Youzhe He, Yanrong Wei, Jingxi Zhi, Chunyu Huang, Lei Han, Shiping Liu, Lifang Wang

PMID42335932

期刊Gigascience

发布时间2026-01-21

DOI10.1093/gigascience/giag075

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实验完整度

低

文献为综述，系统评述多组学图谱构建、AI基础模型与临床应用，未提供自身实验方法和验证过程

摘要

近期多组学技术的进步推动了综合性脑细胞图谱的构建，为人工智能（AI）驱动的精准神经病学分析提供了必要的数据基础。本综述系统考察了AI与单细胞多组学及空间多组学的整合如何提升在健康与疾病状态下解析脑细胞结构的分辨率。通过对神经退行性疾病、精神疾病和神经发育障碍的多组学数据集的系统评估，我们展示了AI如何促进疾病亚型分层、生物标志物发现和治疗靶点识别。我们批判性地讨论了转化挑战，包括数据标准化、模型可解释性以及临床实施的监管框架。值得注意的是，2025年国际灵长类脑图谱联盟的成立体现了当前跨物种和疾病状态系统构建多组学图谱的全球协作努力。这一综合评述强调了向AI赋能、机制驱动分析范式的转变，最终将精准神经病学定位为复杂脑部疾病个体化诊断和靶向干预的可实现框架。

实验结论

提炼研究问题、关键发现与证据，快速把握文章的核心贡献。

研究问题: AI与单细胞多组学及空间多组学的整合如何提升脑细胞结构的解析分辨率，并推动精准神经病学中的疾病分型、生物标志物发现与治疗靶点识别？
核心机制: AI（尤其是深度学习与基础模型）通过学习DNA、转录组和蛋白质序列的统计规律，对多组学数据进行批次校正、细胞类型鉴定、跨物种对齐和多模态数据融合，将大规模数据转化为可解释的生物学知识。
主要证据: 综述系统评估了神经退行性疾病、精神疾病和神经发育障碍的多组学数据集，并列举基因组、蛋白质、单细胞转录组、空间组学和医学大语言模型等多类基础模型的应用证据。
研究意义: 作者提出向AI赋能、机制驱动分析的范式转变，将精准神经病学定位为复杂脑部疾病个体化诊断与靶向干预的可实现框架，并强调全球协作构建跨物种多组学图谱的重要性。