鉴定NINJ1作为腹膜后脂肪肉瘤的新型预后预测因子

背景：腹膜后脂肪肉瘤（RPLS）以其易局部复发和生存时间短而著称。我们旨在为RPLS鉴定一个可靠且特异的预后生物标志物。方法：将来自癌症基因组图谱（TCGA）肉瘤数据集的病例作为训练组。使用加权基因共表达网络分析（WGCNA）构建共表达模块，以探索模块与生存之间的关联。使用Kaplan-Meier方法对hub基因进行生存分析。此外，在来自REtroperitoneal SArcoma Registry（RESAR）研究（NCT03838718）的135例中国RPLS患者队列中进行了独立的外部验证。结果：基于TCGA队列中26,497个RNA的表达水平，共构建了19个共表达模块。在这些模块中，绿色模块与总生存期（OS，p = 0.10）和无病生存期（DFS，p = 0.06）呈正相关。基因集富集分析显示，绿色模块与内吞作用和软组织肉瘤相关。生存分析表明，NINJ1（绿色模块中的一个hub基因）在TCGA队列中与OS呈正相关（p = 0.019）。此外，在验证队列中，NINJ1表达水平较高的患者在OS（p = 0.023）和DFS（p = 0.012）方面均显示出较高的生存概率。多变量Cox分析进一步证实了NINJ1的独立预后意义。结论：我们为建立RPLS的共识预后生物标志物奠定了基础，这不仅应有助于医学治疗，还应指导新型靶向药物的开发。