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成立于美国加利福尼亚州的CG公司现已成为世界上最大的商业化人类基因组测序中心,他们“采用了高密度DNA(玻璃板)纳米芯片技术,在芯片上嵌入DNA纳米球,然后用非连续、非连锁联合探针锚定连接(cPAL)技术来读取序列,两项技术的应用减少了试剂的消耗和成像的时间”。该系统整合了文库、阵列、测序分析、仪器以及软件上的技术进步。 测序技术步骤包括: 1.样品准备和文库构建; 2.DNA芯片分析; 3.成像,组装和分析; 4.复合探针-锚定分子连接(Combinatorial probe-- anchor ligation,cPAL)。 利用这种技术,CG公司的科学家们能完成95%基因组序列的测定,并从每个基因组测序过程中识别320万-450万个变异序列。 与目前流行的第二代测序技术相比,新方法能在消耗更少试剂的前提下获得更多的数据。每台机器能获得1000Gb的数据,比目前的测序技术提高了一个数量级,也降低了整体的成本。现在已有多个单位采用CG的测序技术发表了高质量的文章: 1. ISB的工作人员利用Complete Genomics的服务对一家四口的基因组进行了测序。这是个特殊的家庭,两个孩子都患有两种隐性遗传病,米勒综合征(Miller syndrome)和纤毛运动障碍(ciliary dyskinesia),而他们的父母正常。通过父母和子女间基因组序列的比较,研究人员验证了米勒综合征的致病突变。 2. Genentech也使用了CG的测序、生物信息学及分析服务,比较了非小细胞肺癌患者的肿瘤和正常基因组。这是第一次肺癌患者的全基因组比较,结果刊登在《Nature》杂志上。Complete Genomics分别以60倍和46倍的深度对癌症和正常基因组进行了测序,提供了高分辨率结果,并让研究人员自信地检出体细胞变异。Genentech鉴定出超过5万个高可信度的体细胞单核苷酸变异(SNV)。 东盛高通量测序中心与CG公司强强联手,共同开发中国市场。把最新最高性价比的测序技术普及开来,让中国的科研工作者甚至普通家庭能利用基因组序列数据,来做出更明智的决定,为我们本身及整个家庭的健康和生活质量带来益处。
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