App NGS-02 外显子组测序
外显子组测序(exome sequencing)是利用芯片或探针杂交富集外显子DNA序列,然后进行高通量测序的方法。由于疾病相关的突变大部分集中在 蛋白编码序列(开放读码框),且外显子只占基因组大小的1%,因此外显子组测序能够、较经济地、针对性地对基因区域进行扫描,鉴定外显子上与疾病相关的碱 基变异。该方法能够获得指定外显子捕获平台探针设计区域及侧翼200bp序列的遗传信息,极大地提高了人类基因组中外显子区域的研究效率,显著降低了研究 成本。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的结构变异。结合大量的公共数据库 提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理。目前,外显子组测序已广泛用于单基因病(孟德尔疾病)、癌症等复杂疾病的研究,成为鉴定致病突变、揭示疾病发生机制、提供诊断治疗参考的重要工具。 BioGenius 会针对项目需要采用Roche NimbleGen、Agilent和Illumina公司的捕获芯片富集全外显子组序列,并在Illumina公司的Hiseq2500高通量测序平台对外显子组捕获测序进行深度测序服务。
图例 外显子捕获基本原理流程图
外显子组测序 | 性价比超高的基因组测序方案
与范围更广的方法相比,如全基因组测序,靶向测序是一种更加经济高效的方法,可研究感兴趣的区域。靶向重测序让研究人员能够将重点放在那些最有可能参与所研究的表型的区域,从而节省资源,并生成更小、更容易管理的数据集。靶向方法还能带来更高的覆盖度水平,从而鉴定那些稀有变异或对全基因组或桑格测序来说太过昂贵的变异。
外显子组测序的优势
- 有效地分析编码区域
- 当无法进行或没有必要进行全基因组测序时,外显子组测序是一种经济有效的替代方法。只对基因组的编码区域进行测序,使研究人员能将资源集中在最有可能影响表型的基因上,周转时间更短,价格更低。
- 外显子组测序可检出编码外显子的变异,能够扩大靶向内容,包括非翻译区(UTR)和microRNA,可以获得基因调控的全面视图。可在1天之内完成DNA文库制备,并且每个外显子组只需测定4–5 Gb的数据。
- 在多种应用中识别变异
- 实现编码区域的全面覆盖
- 提供了一种经济的全基因组测序替代方法(每个外显子组只需检测4–5 Gb数据,而每个人类全基因组需检测约90 Gb数据) 与全基因组测序相比,数据集更小、更易于管理,可以更快、更容易地进行分析
推荐的全外显子测序工作流程
科学方案设计
肿瘤学研究方案设计
肿瘤学
我们认为帮助转化和临床研究者从生理学新视角阐述癌症,能够对其鉴定和治疗产生有意义的影响。我们完整、无缝的流程方案帮助研究者实现更深、更准确地分析肿瘤分子图谱,加速癌症诊断的研发进程。我们的伙伴在个体化肿瘤方面帮助推动进程。
我们完整、无缝的转化癌症研究方案包括固定和可定制的癌症集合以及一整套系统,它们可根据您的需求来扩展。我们多分析物的方法让您能够经济、高效地获得全面的信息,即使是小的标本。此外,这些集成的方案包括数据分析和报告功能,帮助您有效沟通重大的发现。
致病变异发现
高通量基因组学技术可快速筛查大量样本并找出与疾病相关的致病变异。许多单核苷酸多态性(SNP)和拷贝数变异(CNV)均与疾病相关。CNV是一种可导致一个或多个基因拷贝数异常的基因组改变现象,通常由结构重排引起。与SNP类似,某些CNV与疾病易感性有关。
致病变异鉴定有助于进一步研究靶标基因,从而发现疾病机制。
单基因遗传疾病研究方案设计
生殖和遗传健康
NGS为基础的解决方案在生殖和医疗保健方面从多个方面促进人们作出明智的选择。这会促使对提升IVF成功率、减少有创检测程序和遗传疾病筛查的更多研究——这仅仅是一切未来可能的开始。通过我们的靶向基因panel和细胞遗传学分析工具,为罕见未确诊疾病提供基因研究产品。
对于单基因致病位点,可以对有近亲关系和非近亲血缘关系的个体通过捕获并测序外显子区域上的各种类型的突变情况,包括SNP和 InDel,进行筛选。根据外显子组测序结果并结合假设的遗传模型准确地推断疾病位点,我们可以对于纯合型或杂合型的SNP以及indel进行系统详细的 功能性分析,包括蛋白突变体危害性评估,突变体蛋白结构解析,最终阐释单基因病因与分子变异的功能的关系。同时,利用自有开发算法可以对近亲婚配子女或非 近亲婚配子女患病的共享的潜在的疾病易感位点、片段完成推断问题;或是来自Trios 设计的样本寻找患者特有的de novo 突变。
对于染色体疾病,一般可以采用CNV芯片或(低覆盖度)全基因组测序分析解析染色体疾病致病区域。
三人核心家系新突变分析
家族性复杂疾病研究通常采用家系内三人家庭单元结构(trios)的基因型分析识别de novo突变体(DNMs)和突变频率。de novo突变在常见和罕见疾病,以及遗传疾病中的作用有很多功能是未知的,但识别发现de novo 突变有助于复杂疾病的新机制的发现,de novo的有害突变率和de novo突变的选择性对于理解疾病的遗传基础是非常重要的。研究者已经针对Autism与Schizophrenia的trios 家系,多数采用全基因组测序、外显子组测序或基因靶向重测序技术实现并发现患者携带的DNMs具有明显的有害突变。本方案是采用似然值方法评估de novo突变在家庭组中的发生概率和全新de novo 有害致病性突变。
我们的优势
拥有标准化操作实验室和高通量测序技术平台,实验周期短,质量可靠。
拥有Illumina HiSeq 2500、MiSeq等多种高通量测序平台。
技术人员经验丰富,可以根据合作伙伴要求提供实验方案、解决实验问题、分析实验结果。
拥有专业的生物信息团队和超算服务器,可为合作伙伴提供全面生物信息分析服务与技术支持。
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高通量 | 高速率 | 无阻塞网络集群
高通量测序数据日益加大,呈指数型积累上升,必须交由高速网络提速分析。
基于以色列Infiniband技术,惠研云构建优化了集群计算性能,使得计算IO提升300%,持续数据交互速率提高到2T总带宽,保证集群中任务与数据0延迟,无阻塞。
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